Czekanie na dziecko jest bardzo ekscytującym i radosnym okresem życia. Czasami jednak jest ona nękana różnymi komplikacjami związanymi z porodem, okresem przedpołudniowym lub poporodowym. Różne zmiany stanu zdrowia dziecka są powszechnie nazywane perinatalną patologią noworodków. Z kolei koncepcja ta łączy patologię przedporodową i poporodową - czyli stany, które powstały w macicy lub po urodzeniu, odpowiednio. Takie choroby nazywane są wrodzonymi.
Wrodzone choroby
Wrodzone choroby to duża grupa patologii noworodków i dzieci w starszym wieku, charakteryzujących się patologią rozwoju i funkcjonowania narządów i układów.
Różne choroby wrodzone mogą ujawnić się w różnych okresach życia dziecka: mogą objawiać się w pierwszych minutach po urodzeniu lub po latach.
Do najczęstszych chorób, które występują wkrótce po urodzeniu należą większość mutacji genowych i genomowych:
- zespół krzyku kota;
- zespół Patau;
- fenyloketonurię ;
- zniekształcenia układu sercowo-naczyniowego - szczególnie tzw. "niebieskie wady", w których występuje zrzuty krwi z dużego do małego krążka krwi z przeciążeniem małego koła i pojawieniem się sinicy.
Również od razu zauważalne są nieprawidłowości rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego: deformacja szkieletu i mięśni, stawów i aparatu więzadłowego. Szczególnie wyróżnia się stopa końska, zarówno wrodzona, jak i z powodu dysplazji stawów biodrowych . Dysplazja w pierwszych miesiącach życia jest częstym zjawiskiem, ponieważ kości dziecka są chrząstkowe i bardzo ruchliwe, a stawy nie są jeszcze gotowe do wykonywania wszystkich swoich funkcji.
Z patologii narządów wewnętrznych dzieci często mają wrodzoną niedrożność jelitową, zwykle związaną z niedojrzałością ścian mięśniowych jelit i wgłobienie jelita cienkiego w końcowej części jelita cienkiego w miejscu ich przejścia: część jelita cienkiego przez słabe zwieracza jest wciskana do gęstego zwieracza i zablokowana przez pierścień mięśni zwieracza , powodując niedrożność.
Wszystkie wrodzone patologie u dzieci są diagnozowane przez neonatologów i są leczone w wyspecjalizowanych placówkach dziecięcych, w zależności od rodzaju patologii i czasu jej wykrycia.