Czasami wszystkie jasne plany i nadzieje, które przytłaczają młodych rodziców, mogą zostać przekreślone jednym ruchem. Na przykład straszną diagnozą jest fenyloketonuria.
Przyczyny fenyloketonurii u dzieci
Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, której istotą jest naruszenie metabolizmu aminokwasów, a mianowicie brak enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który jest odpowiedzialny za wymianę fenyloalaniny, białka znajdującego się w większości pokarmów tradycyjnie spożywanych w żywności. Nie podzielone białko stanowi poważne zagrożenie dla ludzkiego mózgu i układu nerwowego.
Choroba nie występuje tak rzadko - w 1 z 7000 przypadków. Niestety, dziecko z tą chorobą może pojawić się u doskonale zdrowych rodziców, pod warunkiem, że są oni nosicielami utajonego, "śpiącego" genu fenyloketonurii.
Objawy fenyloketonurii
Niebezpieczeństwo tej choroby polega na tym, że nie można jej rozpoznać w okresie noworodka bez specjalnych badań. Pierwsze znaki mogą pojawić się dopiero za 2-6 miesięcy:
- letarg;
- biegunka, wymioty;
- zmniejszone napięcie mięśni;
- zmiany w skórze;
- upośledzenie umysłowe.
Jeśli choroba nie ujawni się w czasie i nie rozpocznie leczenia, upośledzenie umysłowe może osiągnąć wysoki stopień.
Fenyloketonuria: badanie przesiewowe
W celu szybkiego wykrycia choroby stosuje się masowe badania przesiewowe noworodków - badanie krwi noworodka w celu powstrzymania fenyloalaniny. Jeśli wskaźniki zostaną podniesione, dziecko zostanie wysłane do genetyka w celu wyjaśnienia diagnozy.
Fenyloketonuria: leczenie
Najważniejszą rzeczą w terapii tej strasznej choroby jest właściwe odżywianie się fenyloketonurią. Istota diety w wykluczeniu produktów zawierających fenyloalaninę, czyli wszystkie produkty białkowe pochodzenia zwierzęcego. Niedobór białka zostanie wypełniony specjalnymi mieszaninami aminokwasów.
Wraz z wiekiem zmniejsza się wrażliwość układu nerwowego na nierozpuszczone białko i praktycznie wszyscy pacjenci z fenyloketonurią po 12-14 roku życia przechodzą na normalną dietę.