Zespół Gilberta (choroba Gilberta, niehemolityczna żółtaczka rodzinna, prosta rodzinna cholemia, konstytucyjna hiperbilirubinemia) jest chorobą dziedziczną o łagodnym przebiegu, spowodowaną mutacją genu odpowiedzialnego za neutralizację bilirubiny w wątrobie. Choroba została nazwana na cześć francuskiego gastroenterologa Augustyna Nicolasa Gilberta, który pierwszy opisał ją w 1901 roku. Zespół Gilberta zwykle objawia się podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi, żółtaczką i niektórymi innymi specyficznymi objawami, które nie są niebezpieczne i nie wymagają natychmiastowego leczenia.
Objawy zespołu Gilberta
Główne objawy tej choroby to:
- Żółtaczka, gdy po raz pierwszy zaobserwowano żółtaczkowe zabarwienie twardówki oka (od prawie niedostrzegalnego do wyraźnego). W rzadkich przypadkach może dojść do przebarwienia skóry w trójkącie nosowo-wargowym, dłoniach, pachach.
- Dyskomfort w prawym podżebrzu, w niektórych przypadkach może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.
- Ogólne osłabienie i zmęczenie.
- W niektórych przypadkach mogą wystąpić mdłości, wymioty, zaburzenia stolca, nietolerancja niektórych pokarmów.
Przyczyną zespołu Gilberta jest niedobór w wątrobie specjalnego enzymu (glukuronylotransferazy), który jest odpowiedzialny za wymianę bilirubiny. W rezultacie tylko do 30% zwykłej ilości tego pigmentu żółciowego jest neutralizowane w organizmie, a nadmiar gromadzi się we krwi, powodując najczęstszy objaw tej choroby - żółtaczkę.
Rozpoznanie zespołu Gilberta
Rozpoznanie zespołu Gilberta opiera się zwykle na badaniach krwi:
- Całkowita bilirubina w zespole Gilberta waha się od 21 do 51 μmol / l, ale może wzrosnąć do 85-140 μmol / l pod wpływem wysiłku fizycznego lub innych chorób.
- Próbka z głodem. Odnosi się do konkretnych (niezbyt często) testów na zespół Gilberta. W kontekście postu lub przestrzegania zaleceń w ramach dwudniowej niskokalorycznej diety stężenie bilirubiny we krwi wzrasta o 50-100%. Pomiary stężenia bilirubiny przeprowadza się na czczo przed badaniem, a następnie po dwóch dniach.
- Próbka z fenobarbitalem. Podczas przyjmowania fenobarbitalu stężenie bilirubiny we krwi gwałtownie spada.
Jak żyć z syndromem Gilberta?
Sama choroba nie jest uważana za niebezpieczną i zwykle nie wymaga specjalnego leczenia. Chociaż podwyższony poziom bilirubiny we krwi utrzymuje się przez całe życie, ale jej niebezpieczny poziom nie osiąga niebezpiecznego poziomu. Konsekwencje objawu Gilberta są zwykle ograniczone do zewnętrznych objawów i niewielkiego dyskomfortu, dlatego oprócz leczenia odchudzanie wykorzystuje jedynie hepatoprotektory do poprawy czynności wątroby. A także (w rzadkich przypadkach, ciężka żółtaczka) przyjmujących leki, które pomagają usunąć nadmiar pigmentu z organizmu.
Ponadto objawy choroby nie są trwałe i przez większość czasu mogą być niezauważalne, zwiększając się przy większym wysiłku fizycznym, spożywaniu alkoholu, głodowaniu, przeziębieniu.
Jedyne, co może być niebezpieczne, to zespół Gilberta - w rzadkich przypadkach, jeśli reżim nie jest przestrzegany i zaburzenia jedzenia, przyczynia się do rozwoju zapalenia dróg żółciowych i kamicy żółciowej .
Należy pamiętać, że choroba ta jest dziedziczna, więc jeśli istnieje historia jednego z rodziców, zaleca się konsultację z genetykiem przed planowaniem ciąży.