Zespół Downa jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych. Występuje nawet na etapie powstawania oocytu lub nasienia lub w momencie ich fuzji podczas zapłodnienia. Co więcej, dziecko ma dodatkowy 21. chromosom iw rezultacie w komórkach ciała nie ma 46, jak oczekiwano, ale 47 chromosomów.
Jak rozpoznać zespół Downa podczas ciąży?
Istnieje kilka sposobów rozpoznania zespołu Downa podczas ciąży. Wśród nich - metody inwazyjne, USG, badania przesiewowe na ciążę . W rzeczywistości zespół Downa można rozpoznać u płodu tylko za pomocą metod inwazyjnych:
- biopsja kosmówki po 10-12 tygodniach - wynik uzyskuje się po kilku dniach. Jednak procedura jest niebezpieczna, ponieważ może spowodować spontaniczne poronienie w 3% przypadków;
- placentocentosis w 13-18 tygodniu - wynik zostanie ci przedstawiony po kilku dniach. Ryzyko powikłań jest takie samo - 3-4% przypadków kończy się samoistnym poronieniem;
- amniopunkcja w wieku 17-22 tygodni - w tym przypadku ryzyko poronienia wynosi około 0,5%;
- Kordocenteza w 21-23 tygodniu - 1-2% przypadków kończy się poronieniem.
Jeśli podczas manipulacji zostanie wykryta obecność zespołu Downa, można przerwać ciążę na okres do 22 tygodni.
Oczywiście ryzyko poronienia samoistnego - całkiem nieprzyjemna zapłata za autentyczność, zwłaszcza jeśli okaże się, że dziecko było w porządku. Dlatego nie wszystkie są rozwiązane dla takich manipulacji. Z pewnym prawdopodobieństwem zespół Downa można ocenić na podstawie wyników badania ultrasonograficznego.
Ultradźwięki płodu z zespołem Downa
Objawy zespołu Downa u płodu w czasie ciąży są trudne do określenia przy pomocy ultradźwięków, ponieważ takie badanie pozwala na określenie z wysokim stopniem niezawodności tylko oczywiście wady anatomiczne. Istnieje jednak wiele markerów, dzięki którym lekarz może podejrzewać, że płód ma dodatkowy chromosom. A jeśli w trakcie badania płód ma oznaki zespołu Downa, ich łączne badanie pozwoli zintegrować integralny obraz i ustalić trisomię 21 z pewnym prawdopodobieństwem.
Tak więc te funkcje obejmują:
- powiększenie przestrzeni kołnierza (duża grubość fałdu szyjnego lub nagromadzenie płynu podskórnego na tylnej części szyi płodu). Zwykle parametr ten nie powinien przekraczać 2,5 mm dla badania pochwy i 3 mm dla badania przez ścianę brzucha. Takie badanie przeprowadza się po 10-13 tygodniach;
- długość kości nosa płodu - określa się w drugim trymestrze. Hipoplazja kości nosowych występuje u co drugiego dziecka z zespołem Downa;
- powiększony pęcherz;
- zmniejszona kość szczękowa;
- umiarkowany tachykardia (ponad 170 uderzeń na minutę);
- naruszenie przebiegu przepływu krwi w przewodzie żylnym.
Jeśli znalazłeś jeden lub więcej znaków na USG, nie oznacza to stuprocentowego urodzenia dziecka z zespołem Downa. Zaleca się poddanie jednej z opisanych powyżej badań laboratoryjnych, gdy kobieta przez ścianę brzuszną pobiera materiał genetyczny.
Ultradźwięki są najbardziej pouczające w okresie 12-14 tygodni - w tym okresie specjalista może dokładniej określić stopień ryzyka i pomóc w podjęciu dalszych niezbędnych działań.
Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa - zapis
Inną metodą wykrywania zespołu Downa u kobiet w ciąży jest biochemiczne badanie krwi ciężarnej pobranej z żyły. Analiza kobiet w ciąży z zespołem Downa polega na oznaczeniu stężenia we krwi alfa-fetoprotein i hormonu hCG.
Alfafetoproteina jest białkiem wytwarzanym przez białko wątroby płodu. Wchłania się do krwi kobiety przez płyn owodniowy. Niski poziom tego białka może wskazywać na rozwój zespołu Downa. Najbardziej wskazane jest wykonanie tej analizy w 16-18 tygodniu ciąży.