Jakie są przyczyny tych patologii i jakie jest ryzyko posiadania dziecka z trisomią na chromosomie 21-18 13 - spróbujmy to rozgryźć.
Patofizjologia chorób
Najczęstsze patologie genów - trisomia na 13, 18 lub 21 chromosomach powstają w wyniku nieprawidłowego rozkładu materiału genetycznego w procesie podziału komórki. Innymi słowy, płód dziedziczy po rodzicach zamiast przepisanych dwóch chromosomach, podczas gdy dodatkowa kopia 13, 18 lub 21 chromosomów uniemożliwia normalny rozwój umysłowy i fizyczny.
Według statystyk, trisomia na 21 chromosomie (cydr Downa) występuje znacznie częściej niż trisomia na chromosomach 13 i 18. A średnia długość życia dzieci urodzonych z zespołami Patau i Edwards, z reguły, jest krótsza niż rok. Podczas gdy nośniki trzech kopii 21 chromosomu przetrwały do starości.
Ale w każdym razie dzieci z podobnymi anomaliami nie mogą stać się pełnymi członkami społeczeństwa, możemy powiedzieć, że są skazane na samotność i cierpienie. Dlatego też kobiety ciężarne, które po przeprowadzeniu badań biochemicznych wykazały wysokie ryzyko trisomii na chromosomie 13, 18, 21, są dodatkowo badane. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, mogą zostać poproszeni o przerwanie ciąży.
Trisomy 21 18 13: interpretacja analiz
Ryzyko posiadania dziecka z trisomią 21, 18 lub 13 chromosomu zwiększa się z wiekiem matki, ale nie można tego wykluczyć z młodych dziewcząt. Aby zmniejszyć liczbę dzieci urodzonych z tymi patologiami, naukowcy opracowali specjalne metody diagnostyczne, które pozwalają podejrzewać, że coś jest nie tak podczas ciąży.
Na pierwszym etapie diagnozy, przyszłym matkom, lekarzom zaleca się zaliczenie testów przesiewowych, w szczególności tzw. Testu potrójnego. Od 15 do 20 tygodni kobieta wykonuje badanie krwi, zgodnie z którym określa się poziom: AFP (alfa-fetoproteina), estriol, hCG i inhibina-A. Te ostatnie są charakterystycznymi wskaźnikami rozwoju i stanu płodu.
Aby ustalić ryzyko trisomii na chromosomie 21, 18, 13, normy wieku porównują uzyskane wskaźniki. Wiadomo, że kobiety mają ryzyko rozwoju zespołu płodowego Downa:
- poniżej 25 roku życia 1: 1250;
- za 30 lat - 1: 1000;
- za 35 lat - 1: 400;
- za 40 lat - 1: 100;
- u kobiet w ciąży powyżej 45. roku życia ryzyko wystąpienia patologii wzrasta - 1 do 40.
Na przykład, jeśli wynik selekcji 38-letniej kobiety wynosi 1:95, oznacza to zwiększone ryzyko i potrzebę dodatkowego badania. Do ostatecznej diagnozy stosuje się biopsję kosmówki , amniocentezę , kordocentezę, placentocentezę.
Ocenia się również zależność wzrostu ryzyka posiadania dzieci z trisomią 13, 18, w zależności od wieku matki, ale jest ona mniej wyraźna niż w przypadku trisomii 21. W 50% odchylenia są wizualizowane podczas USG. Dla doświadczonego specjalisty nietrudno określić cechy Edwardsa lub Patau na podstawie cech charakterystycznych.
