Trisomia 18

Wszyscy wiedzą, że ludzkie zdrowie zależy w dużej mierze od zestawu chromosomów, które są umieszczone w parach w strukturze ludzkiego DNA. Ale jeśli jest ich więcej, na przykład 3, to zjawisko to nazywa się "trisomią". W zależności od tego, która para wystąpiła nieplanowany wzrost, choroba jest również wywoływana. Najczęściej ten problem występuje w 13., 18. i 21. parze.

W tym artykule porozmawiamy o trisomii 18, która jest również nazywana zespołem Edwardsa.

Jak wykryć trisomię na chromosomie 18?

Aby wykryć takie odchylenie w rozwoju dziecka na poziomie genów, takie jak trisomia 18, można dokonać jedynie poprzez badanie przesiewowe w 12-13 i 16-18 tygodniu (przypuśćmy, że data zostanie przeniesiona na 1 tydzień). Obejmuje biochemiczne badanie krwi i USG.

Ryzyko dziecka mającego trisomię 18 w dziecku dla odchylenia mniejszego od normalnej wartości wolnego hormonu b-hCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) jest określone. Dla każdego tygodnia wskaźnik jest inny. Dlatego, aby uzyskać najbardziej wiarygodną odpowiedź, musisz dokładnie poznać okres ciąży. Możesz skupić się na następujących standardach:

W ciągu kilku dni po teście otrzymasz wynik, w którym zostanie wskazane, jakie jest twoje prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 18 i innych nieprawidłowości u płodu. Mogą być niskie, normalne lub podwyższone. Nie jest to jednak ostateczna diagnoza, ponieważ otrzymano statystyczne wskaźniki probabilistyczne.

Przy zwiększonym ryzyku powinieneś skonsultować się z genetykiem, który przepisze dokładniejsze badania w celu ustalenia, czy istnieją odchylenia w zestawie chromosomów, czy też nie.

Objawy trisomii 18

Ze względu na fakt, że badania przesiewowe są oparte na opłatach i często dają błędne wyniki, nie wszystkie kobiety w ciąży to robią. Następnie obecność zespołu Edwards u dziecka może być określona przez niektóre zewnętrzne objawy:

1. Zwiększony czas trwania ciąży (42 tygodnie), w którym zdiagnozowano niską aktywność płodową i wielowodzie.
2. Przy urodzeniu dziecko ma małą masę ciała (2-2,5 kg), osobliwy kształt głowy (dolichocefaliczny), nieregularną strukturę twarzy (niskie czoło, wąskie oczodoły i małe usta) oraz zaciśnięte pięści i zachodzące na siebie palce.
3. Obserwuje się deformacje kończyn i anomalii narządów wewnętrznych (zwłaszcza serca).
4. Ponieważ dzieci z trisomią 18 mają poważne nieprawidłowości rozwoju fizycznego, żyją tylko przez krótki czas (po 10 latach pozostaje tylko 10% z nich).