Badania przesiewowe obejmują bezpieczne i proste metody badawcze wykorzystywane do masowego badania przesiewowego.
Pierwszy przegląd ciąży ma na celu identyfikację różnych patologii u płodu. Jest prowadzony w 10-14 tygodniu ciąży i obejmuje USG (USG) i badanie krwi (biochemiczne badania przesiewowe). Wielu lekarzy zaleca badanie wszystkich kobiet w ciąży bez wyjątku.
Biochemiczne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży
Badania biochemiczne to oznaczanie we krwi markerów, które zmieniają się w patologiach. Dla kobiet w ciąży badania biochemiczne są szczególnie ważne, ponieważ mają na celu wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych u płodu (takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa), a także wykrycie wad rozwojowych mózgu i rdzenia kręgowego. Reprezentuje test krwi na hCG (ludzką gonadotropinę kosmówkową) i na RAPP-A (plazma białka A związana z ciążą). Jednocześnie uwzględniane są nie tylko wskaźniki bezwzględne, ale również ich odchylenie od średniej wartości ustalonej dla danego okresu. Jeśli RAPP-A jest zmniejszony, może to wskazywać na wady rozwojowe płodu, jak również zespół Downa lub zespoły Edwardsa. Podwyższony hCG może wskazywać na zaburzenie chromosomalne lub ciążę mnogą. Jeśli wskaźniki HCG są niższe niż normalnie, może to wskazywać na patologię łożyska, zagrożenie poronieniem, obecność ciąży pozamacicznej lub nierozwiniętej. Przeprowadzanie jedynie badań biochemicznych nie pozwala jednak ustalić diagnozy. Jego wyniki mówią tylko o ryzyku wystąpienia patologii i dają lekarzowi pretekst do przydzielenia dodatkowych badań.
Ultradźwięki są ważną częścią 1 badania przesiewowego w kierunku ciąży
Do badania ultrasonograficznego określ:
- poprawność narządów wewnętrznych dziecka;
- prawidłowe położenie uchwytów i nóg;
- Zależność rozmiarów ciała od warunków ciąży;
- struktura i lokalizacja łożyska.
A także:
- mierzyć przepływ krwi i czynność serca;
- Zmierz strefę obroży (obszar szyi pomiędzy tkankami miękkimi a skórą). Pomiar jest bardzo ważny, ponieważ ciecz może gromadzić się w tej strefie, a przekroczenie wartości powyżej normy (norma wynosi do 3 mm) wskazuje na odchylenia rozwojowe;
- skanować i mierzyć kość nosową. W okresie 11 tygodni obserwuje się go u 98% dzieci i nie można go zobaczyć u 70% dzieci z zespołem Downa.
Podczas badania w pierwszym trymestrze ciąży prawdopodobieństwo rozpoznania zespołu Downa i zespołu Edwardsa jest bardzo wysokie i wynosi 60%, a wraz z wynikiem USG wzrasta do 85%.
Należy zauważyć, że na wyniki pierwszego badania podczas ciąży mogą mieć wpływ następujące czynniki:
- Ciąża mnoga (wskaźniki są zwiększone, a badania biochemiczne nie mają żadnego sensu);
- waga kobiety (z dużą wagą wskaźniki są zwykle zwiększane);
- złe nawyki;
- choroby matek (na przykład przeziębienie podczas testów lub chorób przewlekłych);
- przyjmowanie leków;
- niewłaściwie ustawione terminy (stawki zależą od okresu ciąży).
Czynniki te należy wziąć pod uwagę, rozważając wyniki pierwszego badania przesiewowego kobiet w ciąży. Przy lekkim odchyleniu od normy lekarze zalecają badania przesiewowe na drugi trymestr. A przy wysokim ryzyku patologii, z reguły powtarzanych ultradźwięków, wymagane są dodatkowe badania (kosmetyczne pobieranie próbek kosmków lub badania płynu owodniowego). Nie jest zbyteczne konsultowanie się z genetykiem.