Chorea Huntington to przewlekłe zaburzenie genetyczne układu nerwowego, które może rozwijać się zarówno w dzieciństwie, jak iw wieku dorosłym, ale najczęściej zaczyna się manifestować u osób w wieku od 30 do 50 lat. Jest to poważna, powoli postępująca choroba, która charakteryzuje się różnymi procesami zwyrodnieniowymi w organizmie, które mają większy wpływ na mózg.
Przyczyny pląsawicy Huntingtona
Jak już wspomniano, pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną, więc jest dziedziczona od chorych rodziców. Typ dziedziczenia pląsawicy Huntingtona jest autosomalny dominujący. Patologia występuje częściej u mężczyzn. Wiadomo również, że pewną rolę w rozwoju pląsawicy Huntingtona odgrywają przenoszone infekcje, urazy, odurzenie narkotyków.
Hantingtin genu, znajdujący się u wszystkich ludzi na czwartym chromosomie, jest odpowiedzialny za kodowanie tytułowego białka, którego funkcje nie są dokładnie znane na dziś. Białko to znajduje się w neuronach różnych części mózgu. Choroba rozwija się, gdy gen ulega zmianie z powodu wydłużenia łańcucha aminokwasów. Po osiągnięciu określonej ilości aminokwasów białko zaczyna wywierać toksyczny wpływ na komórki organizmu.
Objawy pląsawicy Huntingtona
Choroba charakteryzuje się stopniowo narastającymi objawami, które obejmują:
- zaburzenia umysłowe - zmniejszona pamięć, uwaga, umiejętność myślenia, zmiana osobowości;
- zaburzenia fizyczne - hiperkineza choreyczna, charakteryzująca się szybkimi, nieregularnymi i nieregularnymi ruchami różnych grup mięśni (głównie bezcelowe drganie mięśni twarzy, ramion i ramion, spazmatyczne ruchy gałek ocznych, zmiany w chodzie);
- trudna, niewyraźna mowa;
- zaburzenia snu ;
- trudności w dobrowolnym przemieszczaniu się;
- ograniczanie krytyki do własnego zachowania i stanu;
- nieuzasadnione ataki paniki, apatii i depresji ;
- wzrost złych nawyków;
- hiperseksualność;
- rozwój demencji (demencja);
- zaburzenia endokrynologiczne i neurotroficzne.
Między pojawieniem się objawów neurologicznych i psychopatologicznych może występować luka kilku lat. Z czasem pojawiają się różne komplikacje: niewydolność serca, zapalenie płuc, kacheksja. Średnia długość życia pacjentów z pląsawicą Huntingtona jest inna, ale przeciętnie wynosi około 15 lat. Najczęstsza śmierć wynika z powikłań.
Leczenie pląsawicy Huntingtona
W tej chwili choroba jest uważana za nieuleczalną. Medycyna może tylko spowolnić jej progresję, a także zminimalizować objawy objawów, które obniżają jakość życia. W tym celu pacjentom przypisuje się kilka leków, w tym:
- Tetrabenazyna - specjalnie opracowane narzędzie do zmniejszania nasilenia objawów pląsawicy Huntingtona;
- środki przeciw parkinsonowskie - w celu ułatwienia hipokinezji i sztywności mięśni;
- kwas walproinowy - w celu złagodzenia hiperkinezji mioklonicznej;
- selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i mirtazapina - w celu wyeliminowania ciężkiej depresji;
- atypowe leki przeciwpsychotyczne - z psychozami i zaburzeniami zachowania;
- neuroleptyki i benzodiazepiny - w celu zmniejszenia objawów pląsawicy;
- antagoniści dopaminy - w celu stłumienia hiperkinez;
- preparaty kwas walproinowy - ze skurczami mioklonicznymi.
Niektóre z powyższych leków są zakazane do użycia w naszym kraju, pomimo ich wysokiej wydajności. Dlatego wielu pacjentów zwraca się do wyspecjalizowanych klinik za granicą na leczenie.