Hemofilia jest jedną z najpoważniejszych chorób dziedzicznych, której rozwój wiąże się z płcią. Oznacza to, że dziewczęta są nosicielami wadliwego genu, ale choroba jako taka przejawia się tylko u chłopców. Choroba jest spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynników osocza, które zapewniają krzepliwość krwi. Pomimo faktu, że znany jest od dawna, nazwa "hemofilia" choroba została przyjęta dopiero w 19 wieku.
Istnieje kilka rodzajów hemofilii:
- hemofilia A (HA, klasyczna hemofilia);
- hemofilia B (GV, choroba Chrystusa);
- hemofilia C (HS).
Przyczyny hemofilii
Dziedziczenie hemofilii A i B występuje, jak już wspomniano, wzdłuż linii żeńskiej, ponieważ mężczyźni cierpiący na tę chorobę często nie żyją w wieku reprodukcyjnym. Jednak w ostatnich latach odnotowano znaczny postęp w leczeniu, który pozwala na wydłużenie życia chorych. Oprócz pozytywnego efektu, spowodowało to również negatywne konsekwencje - zauważalny wzrost liczby pacjentów na całym świecie. Główny odsetek chorób (ponad 80%) odnosi się do genetycznych, czyli odziedziczonych po rodzicach, w pozostałych przypadkach - do sporadycznej mutacji genów. A większość przypadków sporadycznej hemofilii matki rozwinęła się ze zmutowanego genu ojcowskiego. Im starszy ojciec, tym większe prawdopodobieństwo takiej mutacji. Synowie cierpiący na hemofilię są zdrowi, córki są nosicielami choroby i przekazują ją swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo wystąpienia chorego syna u kobiet-nosicieli wynosi 50%. W rzadkich przypadkach u kobiet występuje choroba klasyczna. Z reguły dzieje się tak, gdy córka rodzi się z pacjentem cierpiącym na hemofilię ojca i nosicielką choroby.
Hemofilia C jest dziedziczona przez dzieci obu płci, kobiety i mężczyźni są jednakowo dotknięci tym typem choroby.
Każdy rodzaj hemofilii (dziedziczny lub spontaniczny), który pojawił się raz w rodzinie, zostanie później odziedziczony.
Rozpoznanie hemofilii
Choroba ma kilka stopni ciężkości: ciężka (i bardzo ciężka), średniej ciężkości, łagodna i ukryta (wymazana lub utajona). Odpowiednio, im wyższa jest ciężkość hemofilii, tym wyraźniejsze objawy, tym silniejsze krwawienie obserwuje się częściej. Tak więc w ciężkich przypadkach dochodzi do spontanicznego krwawienia, nawet bez bezpośredniego związku z jakimikolwiek obrażeniami.
Choroba może objawiać się niezależnie od wieku. Czasami pierwsze oznaki można zauważyć już w okresie noworodkowym (krwawienie z rany pępowinowej, krwotok podskórny itp.). Ale najczęściej hemofilia manifestuje się po pierwszym roku życia, kiedy dzieci zaczynają chodzić i zwiększa się ryzyko kontuzji.
Najczęstsze objawy hemofilii to:
- regularne i obfite krwotoki;
- rozległe, długo wchłanialne krwiaki;
- przedłużone krwawienie z dziąseł, błon śluzowych nosa i ust, rzadziej jelita, nerki itp. I mogą zostać doprowadzeni do jakiejkolwiek manipulacji medycznej;
- hemarthroses (krwotoki w jamie stawu);
- krwotoki w tkance kostnej prowadzące do odwapnienia kości i aseptycznej martwicy.
W takim przypadku krwawienie nie rozpoczyna się natychmiast po urazie, ale po pewnym czasie (czasem więcej niż 8-12 godzin). Wyjaśnia to fakt, że krwawienie zatrzymuje się głównie z płytkami krwi, a przy hemofilii ich liczba pozostaje w granicach normy.
Diagnozuj hemofilię za pomocą różnych testów laboratoryjnych, które określają okres koagulacji i liczbę czynników przeciw hemofilnych. Ważne jest rozróżnienie między hemofilią a chorobą von Willebranda, plamicą małopłytkową i trombastenią Glanzmanna.
Hemofilia u dzieci: leczenie
Przede wszystkim dziecko jest badane przez pediatrę, dentystę, hematologa, ortopedy, najlepiej badanie genetyczne i konsultacje z psychologiem. Wszyscy specjaliści koordynują swoje działania w celu przygotowania indywidualnego programu leczenia, w zależności od rodzaju i ciężkości choroby.
Podstawową zasadą leczenia hemofilii jest leczenie substytucyjne. Pacjentom wstrzykuje się różnego rodzaju preparaty przeciw hemofilowe, świeżo przygotowaną cytrynianową krew lub bezpośrednią transfuzję od krewnych (z HA).
Stosuje się trzy główne metody leczenia: w leczeniu (z krwawieniem), leczeniu w domu i zapobieganiu hemofilii. A ostatni z nich jest najbardziej postępowy i ważny.
Ponieważ choroba jest nieuleczalna, zasady życia pacjentów z hemofilią są zredukowane, aby uniknąć obrażeń, obowiązkowej rejestracji i terminowej terapii, której istotą jest utrzymanie brakującego współczynnika krwi na poziomie nie mniejszym niż 5% normy. Pozwala to uniknąć krwotoków w tkance mięśniowej i stawach. Rodzice powinni znać specyfikę opieki nad chorymi dziećmi, podstawowe metody udzielania pierwszej pomocy itp.