Do chwili obecnej natura nieprawidłowości genetycznych nie jest jeszcze w pełni zrozumiała. Wiele z nich można przewidzieć. Dlatego, aby wykluczyć patologie genetyczne i ich rozmieszczenie, przeprowadza się analizy genetyczne.
Kto potrzebuje konsultacji genetyki podczas planowania ciąży?
Aby zachować spokój podczas jej przyszłej ciąży, dla prawidłowego rozwoju płodu i zdrowia nienarodzonego dziecka, najlepiej jest poddać się analizie genetycznej nawet podczas planowania ciąży, szczególnie jeśli:
- kobieta nie może począć ani znieść dziecka. Konsultacja genetyka i przeprowadzenie niezbędnych testów podczas planowania ciąży pomoże zrozumieć przyczyny tej sytuacji. W tym celu pobiera się badanie krwi od mężczyzny i kobiety, a ich zestawy chromosomów są badane;
- kobieta, która zdecydowała się urodzić dziecko ma więcej niż 35 lat, a ojciec przyszłego dziecka ma więcej niż 40 lat (im starsi rodzice, tym większe ryzyko mutacji genów);
- są choroby genetyczne u krewnych;
- przyszli rodzice są bliskimi krewnymi;
- pierwsze dziecko ma wrodzone patologie.
Analiza genetyczna w planowaniu ciąży
Genetyk planując ciążę najpierw zapoznaje się z drzewem genealogicznym, dowiaduje się potencjalnie niebezpieczny dla przyszłych czynników dziecięcych związanych z chorobami swoich rodziców, przyjmowanymi lekami, warunkami życia, cechami zawodowymi.
Następnie, jeśli to konieczne, genetyk może przepisać dodatkową analizę genetyki przed zajściem w ciążę. Może to być ogólne badanie kliniczne, w tym: badania krwi dla biochemii, konsultacja z neurologiem, terapeuta, endokrynolog. Można również przeprowadzić specjalne testy genetyki związane z badaniem kariotypu - jakość i ilość chromosomów mężczyzny i kobiety w planowaniu ciąży. W przypadku małżeństw między krewnymi, bezpłodnością lub poronieniem wykonuje się typowanie HLA.
Po analizie genealogii, ocenie innych czynników, wyniki analizy genetycznej determinują ryzyko chorób dziedzicznych u przyszłego dziecka. Poziom ryzyka mniejszy niż 10% wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia zdrowego dziecka. Poziom ryzyka w 10-20% - możliwe jest narodziny zarówno zdrowego, jak i chorego dziecka. W takim przypadku konieczne będzie później dokonanie analizy genetyki kobiety w ciąży. Wysokie ryzyko nieprawidłowości genetycznych jest powodem powstrzymania się pary od ciąży lub użycia nasienia dawcy lub jajeczka. Ale nawet przy wysokim i średnim poziomie ryzyka istnieje szansa, że dziecko urodzi się zdrowe.
Genetyka dla kobiet w ciąży jest przeprowadzana, jeśli kobieta jest we wczesnej ciąży:
- cierpiała na grypę, ospę wietrzną, ARVI, opryszczkę, zapalenie wątroby i inne infekcje;
- Promieniowanie rentgenowskie lub fluorografia;
- zażywał narkotyki;
- Jazda konna, wspinaczka górska lub nurkowanie, inne ekstremalne aktywności;
- także zgodnie z wynikami testów na biochemię;
- w stanie ostrym w zakażeniu domacicznym .