Rzadkie choroby genetyczne - pojęcie jest bardzo warunkowe, ponieważ choroba może praktycznie nie występować w jakimkolwiek regionie, a w innej części świata systematycznie dotyka znaczną część populacji.
Rozpoznanie chorób genetycznych
Choroby dziedziczne nie pojawiają się od pierwszego dnia życia, mogą objawiać się dopiero po kilku latach. Dlatego ważne jest, aby dokonać szybkiej analizy chorób genetycznych danej osoby, której realizacja jest możliwa zarówno podczas planowania ciąży, jak i podczas rozwoju płodu. Istnieje kilka metod diagnostycznych:
- Biochemiczne. Pozwala określić obecność grupy chorób związanych z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi. Ta metoda obejmuje analizę krwi obwodowej w przypadku chorób genetycznych, a także jakościowe i ilościowe badanie innych płynów ustrojowych.
- Cytogenetyczne. Służy ona do identyfikacji chorób, które powstają w wyniku zaburzeń w organizacji chromosomów komórki.
- Cytogenetyka molekularna. Jest to doskonała metoda w porównaniu z poprzednią i pozwala zdiagnozować nawet najmniejsze zmiany w strukturze i rozmieszczeniu chromosomów.
- Syndromologiczny . Objawy chorób genetycznych często pokrywają się z objawami innych chorób niepatologicznych. Istotą tej metody diagnozowania jest odróżnienie od całej serii objawów, szczególnie tych, które wskazują na zespół choroby dziedzicznej. Odbywa się to za pomocą specjalnych programów komputerowych i uważnego zbadania przez genetyka.
- Genetyka molekularna. Najbardziej nowoczesna i niezawodna metoda. Umożliwia badanie ludzkiego DNA i RNA, wykrywanie nawet niewielkich zmian, w tym sekwencji nukleotydów. Służy do diagnozowania chorób monogenowych i mutacji.
- Badanie ultrasonograficzne:
- narządy miednicy - w celu ustalenia chorób układu rozrodczego u kobiet, przyczyn niepłodności;
- rozwój płodu - w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych i obecności niektórych chorób chromosomalnych.
Leczenie chorób genetycznych
Leczenie odbywa się za pomocą trzech metod:
- Objawowe. Nie eliminuje przyczyny choroby, ale usuwa bolesne objawy i zapobiega dalszemu postępowi choroby.
- Aetiological. Wpływa bezpośrednio na przyczyny choroby za pomocą metod korekcji genów.
- Patogenetyczne. Służy do zmiany procesów fizjologicznych i biochemicznych w ciele.
Rodzaje chorób genetycznych
Genetyczne choroby dziedziczne dzielą się na trzy grupy:
- Aberracje chromosomalne.
- Choroby monogenowe.
- Choroby poligeniczne.
Należy zauważyć, że choroby wrodzone nie należą do chorób dziedzicznych. najczęściej wynikają one z mechanicznego uszkodzenia płodu lub zakaźnych zmian.
Lista chorób genetycznych
Najczęstsze choroby dziedziczne:
- hemofilia;
- ślepota barw;
- Zespół Downa;
- mukowiscydoza;
- rozszczep kręgosłupa;
- Choroba Canavana;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatoza;
- Zespół Angelmanna;
- Choroba Thea-Sachs;
- Choroba Charcota-Marie;
- Zespół Jouberta;
- Zespół Pradera-Williego;
- Zespół Turnera;
- Zespół Klinefeltera;
- fenyloketonurię.
Najrzadsze choroby genetyczne:
- błędne przekonanie do Capgrass;
- zespół żywego trupa;
- lata;
- Zespół Kleina-Levina;
- progeria;
- choroba słoni;
- zaostrzony refleks;
- mikropsy;
- cicero;
- Zespół Stendhala;
- zespół eksplodującej głowy;
- Zespół Robena.
Rzadkie choroby genetyczne skóry:
- porfiria;
- linia Blashko;
- niebieski zespół skóry;
- nadmierne owłosienie;
- Choroba Günthera.