Po raz pierwszy koncepcja zespołu Petrushki została wprowadzona w 1965 roku przez Harry Angelmann, po czym ta choroba została później nazwana. Częstotliwość choroby wynosi od 1 do 20 000 dzieci i jest przenoszona genetycznie. Choroba rozpoznawana jest w wieku 3-7 lat, a częściej u chłopców.
Zespół Pietruszki - co to jest?
Choroba ta nazywana jest "syndromem szczęśliwej lalki", "śmiejącą się lalką" lub "zespołem lalek". Zespół Petrushki jest rzadką patologią neuro-genetyczną, która charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju zdolności fizycznych i intelektualnych. Ustalenie niepełnosprawności z syndromem Angelmana jest możliwe, jeśli zdasz ankietę i nauczę konkluzji genetycznych. Przyczyna nieobecności wielu genów 15 chromosomu, z reguły, powinna być poszukiwana w genotypie matki. U takich kobiet szansa na tolerowanie zdrowego dziecka jest bardzo mała, jeśli kobieta cierpi na tę chorobę - w 98% przypadków pojawia się to samo dziecko.
Rozpoznanie zespołu Angelmana przeprowadza się w przypadku, gdy noworodek ma obniżoną aktywność mięśniową i upośledzoną motorykę ruchową. Niestety, osoby z takimi zaburzeniami nie mają szans na pełne wyleczenie, im bardziej dotknięty jest 15 chromosom - tym mniejsza szansa na wyleczenie. Wiadomo, że taka choroba jest nie tylko dziedziczna, ale także przejawia się znacznie silniejsza i jaśniejsza niż matka.
Syndrom pietruszki - objawy
Choroba ta charakteryzuje się:
- śmiech i radość bez powodu;
- chaotyczne gesty;
- trudna lub brakująca mowa;
- zaburzenie równowagi;
- wolny przyrost masy;
- drgawki;
- zaburzenia snu;
- strabismus (strabismus);
- drgawki;
- obfite wydzielanie śliny;
- wypadnięcie z języka;
- chroniczne pragnienie.
Objawy u dorosłych pacjentów są złagodzone z biegiem lat. W wieku dorosłym doświadczają pewnych objawów, takich jak nadpobudliwość i zaburzenia snu , a niektóre mogą się pogorszyć, na przykład skoliozy. Wraz z wiekiem mogą się pojawić problemy z nadwagą. U dziewcząt z tym zespołem, w okresie dojrzewania, które występują w zwykłym czasie, może wystąpić zwiększenie liczby napadów.
Zespół Angelmana u dzieci - objawy
Pierwsze objawy zespołu pietruszki pojawiają się już we wczesnych miesiącach rozwoju.
- W problemach z karmieniem, spaniem, spowolnieniem przyrostu masy ciała. Potrzeba snu może się zmniejszyć, a normalny tryb może nie zostać ustalony na długi czas.
- W wieku szkolnym będą problemy z czytaniem i percepcją, trudności z koncentracją uwagi.
- Zakłócenia w uczeniu się mogą obejmować nadpobudliwość, problemy z mową i zaburzenia koordynacji.
- Ze względu na chód na sztywnych nogach pacjenci są nazywani "lalkami", charakteryzują się również skoliozami, a najstraszliwsza padaczka występuje u 80% pacjentów.
Choroba "Syndrom pietruszki" - ilu żyć?
Średnia długość życia pacjentów z rozpoznaniem "zespołu Petrushki" jest przeciętna, 35-40 lat. Osoby, które zostały dotknięte niepełnosprawnością, ale które zastosowały odpowiednie leczenie przez cały czas, mogą żyć dłużej. Obecnie nie ma metod całkowitego wyleczenia, ale istnieją specjalne programy, które mogą poprawić jakość życia pacjentów.
Zespół Angelmana - leczenie
Ważne jest, aby pamiętać, że najważniejszą rzeczą dla dzieci z taką chorobą jest atmosfera miłości i czułości w domu, nie zapominaj o regularnych badaniach i przestrzeganiu wszystkich warunków terapii terapeutycznej. Wraz z upływem czasu opracowywane są nowe metody leczenia zespołu Anghelmana. Te specjalne programy są tworzone indywidualnie dla każdego pacjenta z różnymi objawami, ale istnieją 4 główne sposoby:
- Leki przeciwdrgawkowe stosowane w leczeniu padaczki, które zmniejszają ryzyko częstych napadów padaczkowych i łagodzą konsekwencje.
- Fizjoterapia dla rozwoju małych umiejętności motorycznych i innych rodzajów aktywności motorycznej.
- Język migowy lepiej zacząć uczyć się od najmłodszych lat, uczenie się takiej metody komunikacji pomoże ci szybciej się przystosować i towarzysko, w miarę możliwości w tym przypadku.
- Terapia behawioralna jest niezbędna, aby przezwyciężyć nadpobudliwość i zwiększyć koncentrację.