Przesiewowe noworodki

Już w pierwszych dniach życia noworodek czeka na obowiązkowe badanie - noworodkowe badanie chorób dziedzicznych lub "test pięty". Ta metoda badania pozwala nam w najwcześniejszym stadium zidentyfikować kilka poważnych chorób, które przez długi czas nie wykazują żadnych zewnętrznych objawów. Tymczasem te patologie mogą znacznie pogorszyć jakość życia dziecka w przyszłości i wymagają natychmiastowego działania.

W jaki sposób przeprowadzany jest "test królowej"?

W przypadku badań przesiewowych noworodków, dziecko pobiera krew z pięty przez 3-4 dni życia, u wcześniaków analizę przeprowadza się 7-14 dni po urodzeniu 3 godziny po karmieniu.

Pobieranie próbek krwi odbywa się za pomocą specjalnej papierowej wersji testowej. Na formularzu oznaczone są choroby, które są analizowane, w postaci małych kółek.

Jakie choroby mogą wykrywać przesiewowe noworodki?

Podczas noworodkowego badania przesiewowego noworodków należy sprawdzić obecność co najmniej 5 chorób wrodzonych. W niektórych przypadkach ich liczba może być znacznie większa. Oto główne choroby, które mogą ujawnić "test pięty":

1. Zespół adrenogenitalny lub wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy. Ta poważna choroba może przez bardzo długi czas nie objawiać się w żaden sposób, jednak w okresie dojrzewania rozwój narządów płciowych u nastolatków jest zakłócony. W przypadku braku leczenia ACS może również prowadzić do utraty soli przez nerki, w ciężkich przypadkach stan ten prowadzi do śmierci.
2. Galaktozemia to brak lub brak w organizmie enzymów niezbędnych do przetwarzania galaktozy w glukozie. Dziecko ma dożywotnią dietę, która całkowicie wyklucza mleko i wszystkie produkty mleczne zawierające galaktozę.
3. Wrodzona niedoczynność tarczycy jest poważną chorobą tarczycy. Wraz z nim dziecko nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów tarczycy, co z kolei prowadzi do opóźnienia w rozwoju większości układów i narządów. Bez leczenia stan ten prowadzi do niepełnosprawności i upośledzenia umysłowego.
4. Mukowiscydoza jest schorzeniem charakteryzującym się nadmiarem immunoreaktywnej trypsyny we krwi. Choroba ta może prowadzić do poważnych zaburzeń układu trawiennego i oddechowego, a także gruczołów dokrewnych.
5. W fenyloketonurii organizm nie ma enzymu odpowiedzialnego za odszczepienie aminokwasu fenyloalaniny. Przy nadmiernej akumulacji tej substancji we krwi dziecka, wszystkie narządy wewnętrzne są dotknięte, rozwija się upośledzenie umysłowe, mózg umiera.

Dzieciom takim nie wolno jeść żadnych produktów zawierających białko, w tym mięsa, ryb, mleka itp .; do ich odżywiania wytwarzane są specjalne produkty lecznicze bez fenyloalaniny.

Wyniki badań przesiewowych noworodków, w przypadku braku ich odchyleń, nie są zgłaszane rodzicom dziecka. Jednak w przypadku wykrycia jakiejkolwiek choroby, natychmiast wykonywany jest powtarzany test, co pozwala wykluczyć możliwość wystąpienia błędu. Potwierdzając diagnozę, należy natychmiast podjąć działania, ponieważ wszystkie te choroby są niezwykle poważne, a ich leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej.