Z reguły możliwe jest zdiagnozowanie mukowiscydozy we wczesnym wieku, ponieważ charakteryzuje się bardzo charakterystyczną symptomatologią. Ale w łagodnej lub powoli rozwijającej się formie jednego typu choroba ta przejawia się słabo. Dlatego ważne jest, aby wiedzieć, w celu odróżnienia od innych podobnych chorób bezpośrednio mukowiscydozy - objawów i jej zewnętrznych objawów.
Choroba mukowiscydozy - co to jest?
Omawiana dolegliwość jest raczej patologią. Wynika to z mutacji genu zlokalizowanego w długim ramieniu siódmego chromosomu. Prawdopodobieństwo zachorowania jest tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i wynosi 25%. Pomimo tych warunków choroba mukowiscydozy dotyka wystarczającą liczbę osób, ponieważ chromosom z mutacją występuje u co 20 mieszkańca planety.
Cystic Fibrosis in Adults - Objawy
Jak już wspomniano, choroba objawia się w dzieciństwie, zwykle do 2 lat, a tylko 10% pacjentów ma pierwsze objawy pojawiające się w okresie dojrzewania i dorosłości.
Główne objawy mukowiscydozy to:
- opóźnienie w rozwoju ciała, podczas gdy zdolności umysłowe są normalne lub nawet wyższe niż zwykle;
- pogrubienie palców na całej długości;
- polipy , wypukłości w nosie;
- przewlekłe choroby układu oddechowego z częstymi nawrotami;
- niewydolność oddechowa;
- stale zaostrzone zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok, zapalenie zatok;
- zapalenie trzustki;
- silny kaszel, zwykle w nocy, z uwolnieniem lepkiej lub ropnej plwociny;
- zaburzenia żołądka i jelit;
- przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego;
- duszność , ataki astmy;
- choroby układu moczowo-płciowego, impotencja.
Wymienione objawy mukowiscydozy związane są z faktem, że uszkodzony gen nie pozwala ciału wytwarzać białka, które odpowiada za normalny przebieg metabolizmu wody i elektrolitu w komórkach narządów wewnętrznych. Prowadzi to do wzrostu gęstości i lepkości płynu wytwarzanego przez większość gruczołów wydzielania wewnętrznego. Stagnacja śluzu, bakterie się w nim rozmnażają, a nieodwracalne zmiany zachodzą w narządach, szczególnie w płucach.
Jelitową postać mukowiscydozy charakteryzuje wzdęcia, szwy, zaparcia i wymioty. Objawy te są podatne na leczenie poprzez przyjmowanie leków z enzymami, ale objawy płucne choroby nadal rosną.
Mukowiscydoza - Diagnoza
Najpierw sprawdza się obecność najbardziej charakterystycznych objawów choroby - lepkość tajemnicy wewnętrznych narządów wewnętrznych, zaostrzenie przewlekłych chorób układu oddechowego. Następnie należy ustalić obecność zmutowanego genu od rodziców i sprawdzić przypadki zachorowalności w rodzinie.
Najdokładniejszą analizą dla mukowiscydozy jest DNA. Ten test jest najbardziej czuły i można go przeprowadzić nawet podczas ciąży, badając płyn owodniowy. Liczba fałszywych wyników nie przekracza 3% i pozwala na szybkie zdiagnozowanie bez dodatkowych środków.
Ustalenie ilości kwasów tłuszczowych i chymotrypsyny w stolcu pacjenta jest również jednym ze sposobów diagnozowania choroby. Normatywne wskaźniki chymotrypsyny są opracowywane indywidualnie w każdym laboratorium. Ilość kwasów powodujących podejrzenie mukowiscydozy wynosi ponad 20-25 mmol na dzień.
Test potu na mukowiscydozę z użyciem pilokarpiny jest badaniem stężenia chlorków w cieczy wydzielanej przez pory. Test należy przetestować co najmniej trzy razy, aby ustalić dokładną diagnozę.