Choroby dziedziczne

Choroby dziedziczne są chorobami, których pojawienie się i rozwój wiąże się ze złożonymi zaburzeniami w dziedzicznym aparacie komórek przenoszonych przez gamety (komórki rozrodcze). Występowanie takich dolegliwości jest spowodowane zakłóceniami procesów przechowywania, sprzedaży i przekazywania informacji genetycznych.

Przyczyny chorób dziedzicznych

Sercem chorób tej grupy są mutacje informacji o genach. Można je wykryć u dziecka zaraz po urodzeniu, ale mogą pojawić się u osoby dorosłej po długim czasie.

Pojawienie się chorób dziedzicznych można powiązać tylko z trzech powodów:

1. Zaburzenie chromosomowe. Jest to dodanie dodatkowego chromosomu lub utrata jednego z 46.
2. Zmiany w strukturze chromosomów. Choroba powoduje zmiany w komórkach seksualnych rodziców.
3. Mutacje genów. Choroby powstają w wyniku mutacji obu genów oraz z powodu zakłócenia kompleksu genów.

Mutacje genetyczne przypisuje się dziedzicznym predyspozycjom, ale ich manifestacja zależy od wpływu środowiska zewnętrznego. Dlatego przyczyną tak dziedzicznej choroby, jak cukrzyca lub nadciśnienie, oprócz mutacji, są również niedożywienie, przedłużone napięcie nerwowe, otyłość i uraz psychiczny.

Rodzaje chorób dziedzicznych

Klasyfikacja takich chorób jest ściśle związana z przyczynami ich występowania. Rodzaje chorób dziedzicznych to:

• choroby genetyczne - powstają w wyniku uszkodzenia DNA na poziomie genów;
• choroby chromosomalne - są związane ze złożoną anomalią liczby chromosomów lub ich aberracjami;
• choroba z dziedziczną predyspozycją.

Metody określania chorób dziedzicznych

W przypadku leczenia jakościowego nie wystarczy wiedzieć, jakie są dziedziczne choroby ludzi, konieczne jest ich określenie w czasie lub prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Aby to zrobić, naukowcy używają kilku metod:

1. Genealogiczny. Przy pomocy badania genealogii osoby można zidentyfikować cechy dziedziczenia zarówno normalnych, jak i patologicznych oznak organizmu.
2. Bliźniak. Taka diagnostyka chorób dziedzicznych jest badaniem podobieństwa i różnic między bliźniętami dla ujawnienia wpływu środowiska i dziedziczności na rozwój różnych chorób genetycznych.
3. Cytogenetyczne. Badanie struktury chromosomów u pacjentów i osób zdrowych.
4. Metoda biochemiczna. Obserwacja specyfiki ludzkiego metabolizmu .

Ponadto prawie wszystkie kobiety w czasie ciąży przechodzą badania ultrasonograficzne. Pozwala na podstawie wykrycia wad wrodzonych płodu poczynając od pierwszego trymestru, a także podejrzewając, że dziecko ma pewne dziedziczne schorzenia układu nerwowego lub choroby chromosomalne.

Profilaktyka chorób dziedzicznych

Jeszcze niedawno naukowcy nawet nie wiedzieli, jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych. Ale badanie patogenezy pozwolono znaleźć sposób na wyleczenie niektórych rodzajów chorób. Na przykład wady serca mogą być skutecznie wyleczone przez chirurgię dzisiaj.

Wiele dolegliwości genetycznych niestety nie jest w pełni zrozumiałych. Dlatego we współczesnej medycynie duże znaczenie ma zapobieganie chorobom dziedzicznym.

Metody zapobiegania występowaniu takich chorób obejmują planowanie urodzeń i zaniechanie zajścia w ciążę w przypadkach wysokiego ryzyka patologii wrodzonej, zakończenie ciąży z wysokim prawdopodobieństwem wystąpienia choroby płodowej oraz korektę przejawów patologicznych genotypów.