Choroby chromosomowe są dolegliwościami dziedzicznymi, które spowodowane są zmianą struktury lub liczby chromosomów. Ta grupa chorób obejmuje również te, które są spowodowane mutacjami genomowymi. Istnieją patologie spowodowane zmianami zachodzącymi w komórkach seksualnych rodziców.
Pojęcie chorób chromosomowych
Jest to duża grupa wrodzonych dolegliwości, która zajmuje jedno z czołowych miejsc na liście dziedzicznych patologii człowieka. Badania cytologiczne materiałów z wczesnych aborcji pokazują, że ludzkie choroby chromosomalne mogą objawiać się nawet w zarodkach. Oznacza to, że choroba rozwija się w procesie zapłodnienia lub we wczesnych stadiach rozdrobnienia zygoty.
Rodzaje chorób chromosomowych
Eksperci są przyzwyczajeni do dzielenia wszystkich dolegliwości na trzy duże gatunki. Klasyfikacja chorób chromosomowych zależy od naruszeń:
- ploidia;
- liczba chromosomów;
- struktura chromosomów.
Najczęstsze anomalie spowodowane naruszeniem ploidii - triploidem i tetralopodium. Takie zmiany z reguły są ustalane tylko w materiale uzyskanym w wyniku aborcji. Tylko pojedyncze przypadki narodzin dzieci z podobnymi zaburzeniami są znane i zawsze ingerowały w normalną aktywność życiową. Triploidia jest wynikiem zapłodnienia diploidalnych zalążków haploidalnych plemników lub odwrotnie. Czasami anomalia jest konsekwencją zapłodnienia jednej komórki jajowej dwoma plemnikami.
Zaburzenie z liczbą chromosomów
W większości przypadków choroby chromosomalne, które skutkowały naruszeniem liczby chromosomów, przejawiają się w monosomii lub trisomii. W końcu wszystkie trzy struktury nukleoprotein są homologami. Przy pierwszej anomalii liczby chromosomów jeden z dwóch dostępnych w zestawie pozostaje normalny. Cała monosomia jest tylko na chromosomie X, ponieważ embriony z innymi zestawami umierają bardzo wcześnie - nawet w początkowych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego.
Zakłócenie struktury chromosomu
Dolegliwości rozwijające się na tle zaburzeń struktury chromosomowej są reprezentowane przez dużą grupę zespołów z częściową mono- lub trisomią. Powstają, gdy występują strukturalne zmiany w rodzicielskich komórkach płciowych. Takie zakłócenia wpływają na procesy rekombinacji. Z tego powodu w mejozie dochodzi do utraty lub nadmiaru fragmentów struktur nukleoproteinowych. Nieprawidłowości chromosomów częściowych można zaobserwować w dowolnych chromosomach.
Przyczyny chorób chromosomalnych
Naukowcy przez długi czas pracowali nad tym zagadnieniem. Jak się okazało, przyczyną są mutacje chromosomalne choroby. Prowadzą one do odchyleń w strukturze i funkcjach struktur nukleoprotein. Znać nie tylko przyczyny chorób chromosomowych, ale także czynniki, które mogą potencjalnie manifestować mutacje. Wartość mają:
- cechy danej anomalii;
- genotyp organizmu;
- rodzaj anomalii;
- wielkość brakującego lub nadmiernego materiału genetycznego (z zaburzeniami strukturalnymi);
- stopień mozaiki komórkowej organizmu (brane pod uwagę są tylko te komórki, które mają odchylenia w strukturze lub funkcjach).
Choroby chromosomowe - lista
Każdego roku jest aktualizowany o nowe nazwy - dolegliwości są nieustannie badane. Biorąc pod uwagę choroby chromosomalne, najbardziej znanym dzisiaj jest:
- Zespół Downa. Rozwija się dzięki trisomii. Oznacza to, że w komórkach są trzy kopie 21. chromosomu zamiast dwóch. Z reguły "niepotrzebna" struktura jest przekazywana noworodkowi od matki.
- Zespół Klinefeltera. Choroba chromosomalna nie pojawia się natychmiast po urodzeniu, ale dopiero po okresie dojrzewania. W wyniku tego odchylenia mężczyźni otrzymują od jednego do trzech chromosomów X i tracą możliwość posiadania dzieci.
- Krótkowzroczność. Krótkowzroczność jest odchyleniem genetycznym, z powodu którego obraz powstaje nie w miejscu, w którym powinien być - na siatkówce oka - ale przed nim. Głównym powodem tego problemu jest zwiększenie długości gałki ocznej.
- Kolor ślepota. Kolorowe rolety nie mogą odróżnić jednego lub kilku kolorów na raz. Powód - w "wadliwym" chromosomie X, otrzymany od matki. W silniejszej płci odchylenie to występuje częściej, ponieważ u mężczyzn struktura X jest tylko jedna i "korygować wadę" - jak to się dzieje w przypadku organizmów żeńskich - ich komórki nie mogą.
- Hemofilia. Choroby chromosomowe mogą przejawiać się przez naruszenie krzepliwości krwi.
- Migrena. Choroba objawiająca się silnym bólem głowy również jest dziedziczna.
- Mukowiscydoza. Do tego dolegliwość jest naruszeniem gruczołów wydzielania zewnętrznego. Ludzie z tą diagnozą cierpią na nadmierne pocenie się, obfite wydzielanie śluzu, gromadzenie się w ciele i zakłócanie prawidłowego funkcjonowania płuc.
Metody diagnozowania chorób chromosomowych
Konsultacje genetyczne z reguły szukają pomocy w takich metodach:
- Genealogiczny. Jest to gromadzenie i analiza danych dotyczących rodowodu pacjenta. Ta metoda pozwala zrozumieć, czy choroba jest dziedziczna, a jeśli tak, określić rodzaj dziedziczenia.
- Rozpoznanie przedporodowe. Identyfikuje dziedziczne zaburzenia płodu, które znajduje się w łonie matki w czasie 14-16 tygodnia ciąży. Jeśli nieprawidłowości w płynie owodniowym zostaną wykryte przez autosomy, można dokonać aborcji .
- Cytogenetyczne. Służy do identyfikowania zespołów i anomalii.
- Biochemiczne. Wyjaśnia chorobę i pomaga zidentyfikować zmutowane geny.
Leczenie chorób chromosomowych
Terapia nie zawsze pomaga pozbyć się choroby, ale może ją spowolnić. Nieprawidłowości chromosomowe płodu są leczone za pomocą takich metod:
- Dietoterapia. Zakłada dodanie lub wyłączenie z diety niektórych substancji.
- Leczenie farmakologiczne. Służy do wpływania na mechanizmy syntezy enzymów.
- Leczenie chirurgiczne. Pomaga w radzeniu sobie z wrodzonymi wadami serca , różnymi wadami kostnymi i deformacjami.
- Terapia substytucyjna. Jego istotą jest kompensacja substancji, które nie są syntetyzowane w organizmie w sposób niezależny.
Częstotliwość chorób chromosomowych
Bardzo często nieprawidłowości chromosomalne występują w materiałach uzyskanych w wyniku spontanicznych aborcji przeprowadzonych w pierwszym trymestrze ciąży. Ogólna częstotliwość naruszeń w populacji nie jest tak duża i wynosi około 1%. Dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi mogą również rodzić się u zdrowych rodziców. Noworodki dziewcząt i chłopców, jak pokazuje praktyka medyczna, cierpią na choroby chromosomowe o tej samej częstotliwości.