Niedawno w naszym kraju obowiązkowe stało się przeprowadzenie badań na temat chorób genetycznych i audiologicznych badań przesiewowych noworodków. Działania te mają na celu szybkie wykrywanie i leczenie najcięższych chorób.
Co to jest badanie przesiewowe noworodków dla noworodków?
Badanie przesiewowe noworodków jest programem masowym służącym rozpoznawaniu chorób dziedzicznych. Innymi słowy, jest to test wszystkich dzieci bez wyjątku na obecność śladów niektórych chorób genetycznych we krwi. Wiele nieprawidłowości genetycznych u noworodków można było wykryć nawet podczas badań przesiewowych w czasie ciąży. Jednak nie wszystkie. Aby zidentyfikować szerszy zakres chorób, prowadzone są dodatkowe badania.
Noworodki przesiewowe noworodków przeprowadza się w pierwszych dniach życia dziecka, gdy jest jeszcze w szpitalu. Aby to zrobić, dziecko pobiera krew z pięty i prowadzi badania laboratoryjne. Wyniki badań przesiewowych noworodków są gotowe za 10 dni. Takie wczesne badanie wiąże się z faktem, że im wcześniej choroba zostanie ujawniona, tym większe szanse na powrót dziecka do zdrowia. Większość przebadanych chorób nie może mieć żadnych zewnętrznych objawów przez wiele miesięcy, a nawet lat życia.
Badanie przesiewowe noworodków obejmuje badania następujących chorób dziedzicznych:
Fenyloketonuria to choroba polegająca na nieobecności lub spadku aktywności enzymu, który rozszczepia aminokwas fenyloalaniny. Niebezpieczeństwem tej choroby jest nagromadzenie fenyloalaniny we krwi, co z kolei może prowadzić do zaburzeń neurologicznych, uszkodzenia mózgu, upośledzenia umysłowego.
Mukowiscydoza - choroba związana z zaburzeniami układu trawiennego i oddechowego, a także naruszeniem wzrostu dziecka.
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą tarczycy, która przejawia się w naruszaniu produkcji hormonów, co prowadzi do zaburzenia rozwoju fizycznego i psychicznego. Choroba ta częściej dotyka dziewczęta niż chłopców.
Zespół adrenogenitalny - zespół różnych chorób związanych z zaburzeniem czynności kory nadnerczy. Wpływają na metabolizm i pracę wszystkich narządów ludzkiego ciała. Zaburzenia te niekorzystnie wpływają na układ płciowy, układ sercowo-naczyniowy i nerki. Jeśli nie rozpoczniesz leczenia na czas, choroba ta może doprowadzić do śmierci.
Galaktozemia jest chorobą polegającą na braku enzymów do przetwarzania galaktozy. Gromadząc się w organizmie, ten enzym wpływa na wątrobę, układ nerwowy, rozwój fizyczny i słuch.
Jak widać, wszystkie badane choroby są bardzo poważne. A jeśli nie przeprowadzisz testu przesiewowego dla noworodków na czas i nie rozpoczniesz leczenia, konsekwencje mogą być bardziej niż poważne.
Na podstawie wyników badań przesiewowych noworodka można przepisać ultradźwięki oraz inne niezbędne badania w celu ustalenia dokładnej i ostatecznej diagnozy.
Czym jest audiologiczne badanie przesiewowe noworodków?
Audiologiczne badanie przesiewowe noworodków to tak zwany wczesny test słuchu. Obecnie ponad 90% dzieci poddawane jest audiologicznym testom w szpitalu położniczym, a reszta jest wysyłana w celu sprawdzenia słuchu w klinice.
A jeśli tylko dzieci z grupy ryzyka były narażone na audiologiczne badania przesiewowe, teraz jest to obowiązkowe dla wszystkich noworodków. Takie badanie masy wiąże się z wysoką skutecznością przywracania słuchu, jeśli problem zostanie wykryty na czas. Ponadto protetyka z aparatami słuchowymi jest często wykorzystywana w pierwszym miesiącu życia i konieczna jest również szybka diagnoza.