Jaka jest przyczyna zespołu Retta?
Obecnie istnieje wiele dowodów na to, że naruszenie ma genetyczne pochodzenie. Patologia prawie zawsze występuje tylko u dziewcząt. Pojawienie się zespołu Retta u chłopców jest wyjątkiem i jest rzadko rejestrowane.
Mechanizm rozwoju zaburzenia jest bezpośrednio związany z mutacją w genomie aparatu dziecka, w szczególności z pęknięciem chromosomu x. W rezultacie następuje zmiana morfologiczna w rozwoju mózgu, która całkowicie zatrzymuje jej wzrost przez 4 rok życia dziecka.
Jakie są główne objawy wskazujące na obecność zespołu Retta u dzieci?
Co do zasady, w pierwszych miesiącach dziecko wygląda zupełnie zdrowo i nie różni się od swoich rówieśników: masa ciała, obwód głowy jest w pełni zgodny z ustalonymi normami. Dlatego nie powstaje żadne podejrzenie lekarzy, którzy naruszają jego rozwój.
Jedyną rzeczą, którą można zauważyć u dziewcząt przed upływem sześciu miesięcy, jest manifestacja atonii (letarg mięśni), która charakteryzuje się również:
- obniżenie temperatury ciała;
- pocenie się stóp i dłoni;
- bladość skóry.
Już bliżej piątego miesiąca życia zaczynają pojawiać się objawy opóźnienia w rozwoju ruchów motorycznych, między innymi obracanie się plecami i raczkowanie. W przyszłości zauważalne są trudności z przejściem od poziomego położenia ciała do pionu, a dzieciom trudno jest również stać na nogach.
Wśród bezpośrednich objawów tego zaburzenia możemy wyróżnić:
- rozbieżność stopy wzrostu;
- nieproporcjonalne rozmiary ramion i nóg do ciała, mała głowa;
- zaburzenie rozwoju mowy;
- nieugięte stawy kolanowe podczas chodzenia;
- naruszenie postawy;
- pojawienie się drgawek;
- opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.
Osobno należy stwierdzić, że zespołowi Retta w chorobie genetycznej w stanie hermetycznym (gdy choroba postępuje) zawsze towarzyszy naruszenie procesu oddychania. Takie dzieci można naprawić:
- bezdech (nagłe, nagłe zatrzymanie oddychania);
- aerofagia (spożycie powietrza, które prowadzi do częstej niedomykalności);
- hiperwentylacja (przesycenie płuc tlenem w wyniku szybkiego i płytkiego oddychania).
Ponadto, wśród jasnych, szczególnie zauważalnych dla matek objawów, można zidentyfikować częste, powtarzające się ruchy. W tym przypadku najczęściej zauważane są różne manipulacje z uchwytami: dziecko wydaje się wypłukiwać lub trzeć je o powierzchnię ciała, jakby z siniakiem. Takie dzieci często gryzą zaciśnięte pięści, czemu towarzyszy zwiększone wydzielanie śliny.
Jakie są etapy tego zaburzenia?
Biorąc pod uwagę charakterystykę zaburzeń zespołu Retta, porozmawiajmy o tym, jakie etapy rozwoju patologii są zwykle przydzielane:
- Pierwszy etap - znaki pierwotne pojawiają się w przedziale 4 miesięcy -1,5-2 lat. Charakteryzuje się spowolnieniem wzrostu.
- Drugi etap to utrata nabytych umiejętności. Jeśli do roku dziewczynka nauczyła się wymawiać niektóre słowa i chodzić, to po 1,5-2 lata są stracone.
- Trzeci etap to okres od 3 do 9 lat. Charakteryzuje się względną stabilnością i postępującym upośledzeniem umysłowym.
- Czwarty etap - występują nieodwracalne zmiany w układzie wegetatywnym, układzie mięśniowo-szkieletowym.
W wieku 10 lat umiejętność samodzielnego poruszania się może zostać całkowicie utracona.
Zespół Rhetta nie reaguje na leczenie, więc wszystkie środki terapeutyczne dla tego zaburzenia są symptomatyczne i mają na celu złagodzenie ogólnego samopoczucia dziewczyny. Prognoza tego naruszenia jest niejasna do końca. choroba jest obserwowana przez nie więcej niż 15 lat. Należy zauważyć, że niektórzy pacjenci umierają w wieku młodzieńczym, ale wielu pacjentów osiąga wiek 25-30 lat. Większość z nich jest unieruchomiona i porusza się na wózkach inwalidzkich.