Chromosomy Trisomy 21 są stosunkowo rzadkie. Według danych statystycznych taki przypadek obserwuje się 1 raz w przypadku 600-800 urodzeń. Jednocześnie udowodniono, że częstotliwość rozwoju patologii rośnie wraz ze wzrostem wieku kobiety w ciąży.
Jakie są przyczyny rozwoju chromosomów trisomii 21?
Aby zrozumieć, co rozumie się przez chromosomy trisomii 21, konieczne jest poznanie przyczyn i cech tej patologii. Do tej pory nie ma konkretnej przyczyny rozwoju patologii. Wielu naukowców dochodzi do wniosku, że choroba występuje w wyniku licznych interakcji między poszczególnymi genami, co ostatecznie prowadzi do powstania trisomii. W tym przypadku poszczególne geny stają się bardziej aktywne. W wyniku zaobserwowanej nierównowagi, dalszy rozwój organizmu, w szczególności sfery psychoemocjonalnej, zostaje zakłócony. Spośród 400 genów istniejących na 21 chromosomach funkcja większości nie została ustalona, co utrudnia identyfikację przyczyny.
Jedynym, być może, badanym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby jest wiek rodziców. Tak więc, podczas badań stwierdzono, że u kobiet w wieku 25 lat prawdopodobieństwo posiadania dziecka z zespołem Downa wynosi 1/1250, w wieku 35 - 1/400 lat, a przez 45 lat 1 z 30 urodzonych dzieci cierpi na tę patologię. Jednocześnie prawdopodobieństwo posiadania dziecka z tym zespołem u rodziców z tą samą patologią wynosi 100%. Jednakże, jeśli jedno dziecko z zespołem Downa urodziło się u zdrowych rodziców, prawdopodobieństwo posiadania drugiego dziecka z tą samą patologią wynosi 1%.
W jaki sposób diagnozowana jest patologia?
Aby wykluczyć anomalię i pojawienie się chromosomów trisomii 21 u kobiet w ciąży, przeprowadza się tak zwane badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży. Równolegle przeprowadzono także ankietę mającą na celu wykluczenie trisomii z chromosomów 13 i 18. Aby to zrobić, pobieranie krwi odbywa się w odstępie 10-13 tygodni. Pobraną próbkę biomateriału umieszcza się w specjalnym aparacie, za pomocą którego określa się obecność patologii.
W celu skriningu trisomii 21, dla dokładnego wyniku, brane są pod uwagę wskaźniki normy, a także czynniki pośrednie, takie jak wiek, waga, liczba płodów, obecność lub brak złych nawyków itp. Dopiero po przeprowadzeniu pełnego badania i obliczeniu ryzyka rozwoju trisomii. planowana konsultacja z ginekologiem.
Jednak tylko wyniki tego badania nie mogą służyć jako główne kryteria diagnozowania zespołu Downa. Wyniki badań przesiewowych są wskazaniem do dalszego badania płodu za pomocą metod inwazyjnych. W przypadku wysokiego ryzyka rozwoju patologii często wykonuje się punkcję kosmówki, a także amniopunkcja z badaniem genetycznym zebranego materiału.
Kiedy i komu przedstawiono badanie przesiewowe?
- wiek kobiety ciężarnej wynosi 35 lat i więcej;
- obecność w wywiadzie poważnych powikłań, a także niewyjaśnionych ciąż;
- patologie chromosomalne, a także wady wrodzone w poprzednich ciążach;
- obecność w rodzinie ciężarnych chorób dziedzicznych;
- różne przenoszone choroby zakaźne, promieniowanie radiacyjne, a także odbiór we wczesnych stadiach ciąży leków o działaniu teratogennym.