Trisomia na 21 chromosomie lub zespół Downa jest najczęstszą postacią patologii genomu, która występuje u około 1 na 800 urodzonych dzieci. Naukowcy odkryli, że choroba jest spowodowana nieprawidłowym rozmieszczeniem chromosomów, co powoduje, że pacjent zamiast dwóch kopii 21. chromosomu ma trzy. Aby przewidzieć pojawienie się patologii jest niemożliwe, jest oczywiste, że jedno-trisomia na 21 chromosomie oznacza nic innego jak szereg zaburzeń psychicznych, fizycznych i behawioralnych, które zakłócają normalny rozwój i istnienie chorego dziecka.
W związku z powyższym trudno jest przecenić znaczenie diagnostyki prenatalnej, pozwalając w macicy określić ryzyko trisomii 21 za pomocą charakterystycznych wskaźników.
Przesiew w pierwszym trymestrze
Odnosi się do metod nieinwazyjnych i składa się z ultradźwięków i biochemicznej analizy krwi matki. Optymalny czas na pierwsze badanie prenatalne to 12-13 tygodni.
Podczas diagnostyki ultrasonograficznej specjaliści zwracają uwagę na wielkość strefy kołnierza, która jest charakterystycznym wskaźnikiem występowania nieprawidłowości. Mianowicie, zależnie od tego, który tydzień ciąży i odpowiadającej mu normy, oznaką trisomii 21 może być rozszerzenie przestrzeni kołnierza o więcej niż 5 mm.
Z kolei krew kobiety badana jest na dwa hormony: wolny b-HCG i RARR-A. Dla jednostki miary badanych wskaźników wziąć - MoM. Uzyskane wartości porównuje się z normalnymi wartościami: Trisomia 21 może wskazywać na podwyższony poziom wolnego b-hCG - więcej niż 2 M0Ma, a stężenie PAPP-A jest mniejsze niż 0,5MM.
Jednak na podstawie wyników pierwszego badania prenatalnego niemożliwe jest wyciągnięcie ostatecznych wniosków, ponieważ jest to jedynie wskaźnik probabilistyczny, który nie zawsze uwzględnia inne czynniki wpływające na poziom tych hormonów. Do nich można przenosić: nieprawidłowo określony termin ciąży, ciężar matki, pobudzenie owulacji, palenie.
Drugie badanie prenatalne
W odstępie 15-20 tygodni podejmuje się drugą próbę diagnozy patologii genomu. Ten okres jest uważany za bardziej pouczający, ponieważ podczas USG można zaobserwować wiele naruszeń. Na przykład płód z trisomią na 21 chromosomach różni się od normy: długość kości ramiennej i kości udowej, rozmiar mostka w nosie, rozmiar miedniczki nerkowej, a czasami wady wzroku serca, przewodu pokarmowego lub torbieli splotu naczyniowego mózgu.
Krew ciężarnej badana jest na poziomie AFP, który jest jasnym markerem dziedzicznej patologii płodu. Jeśli w wyniku drugiego badania okazało się, że AFP jest poniżej normy, może to wskazywać na obecność trisomii na 21 chromosomach.
Uzyskane wyniki porównuje się z wynikami pierwszego badania, jeśli ryzyko jest wystarczająco wysokie, kobietom w ciąży przypisuje się inne metody badania.
Inwazyjne metody oznaczania nieprawidłowości chromosomalnych
Bardziej dokładne, ale także bardziej niebezpieczne sposoby określania zaburzeń genomicznych to:
- amniocenteza - oznacza przekłucie ściany brzucha cienką igłą i płotem płynu owodniowego, co jest badane w przyszłości;
- Biopsja czaszki jest dość informatywną metodą, z reguły pobieranie próbek kosmków i komórek łożyska przeprowadza się w 11-12 tygodniu, poprzez przebicie jamy brzusznej lub poprzez cewnik przez pochwę;
- pobranie krwi pępowinowej wykonuje się nie wcześniej niż w 18. tygodniu ciąży.
Metody inwazyjne, choć pozwalają na dokładniejsze określenie obecności anomalii genomicznej, ale jednocześnie niosą ryzyko arbitralnego zakończenia ciąży.