Najtrudniejsze do leczenia są choroby dziedziczne związane z mutacjami genów. Takie patologie obejmują mukowiscydozę, która ma dość szeroką prewalencję i przewlekły kurs trwający całe życie. Istnieje kilka podstawowych postaci tej choroby, są one klasyfikowane zgodnie ze strefą i zasięgiem porażki narządów wewnętrznych.
Co to jest mukowiscydoza lub mukowiscydoza?
Opisana choroba jest mutacją genu CFTR odpowiedzialnego za wchłanianie soli. Ze względu na zmiany patologiczne wydzielanie jest wydzielane przez różne gruczoły w ciele. Z powodu nadmiernego spożycia soli w komórkach, a także braku wody, wydalanie śluzu jest trudne i utrzymuje się w kanałach, powodując ich zatkanie. Po pewnym czasie na miejscu takich "korków" powstają cysty.
Istnieją 3 główne typy mukowiscydozy:
- oskrzelowo;
- jelitowy;
- mieszane.
Istnieją inne strefy, które wpływają na chorobę, na przykład, jest torbielowate zwłóknienia mlekowego i trzustki, zatoki przynosowe. Są rzadko zdiagnozowane, ale nie mniej niebezpieczne niż powyższe formy patologii genetycznej.
Objawy mukowiscydozy
Objawy mukowiscydozy zależą od obszaru uszkodzenia i postaci choroby, a także od stopnia jej nasilenia.
Mukowiscydoza płuc manifestuje się następująco:
- częste ataki bolesnego kaszlu;
- trudności w oddzielaniu plwociny;
- duszność;
- postępujące zapalenie oskrzeli;
- przedłużone zapalenie płuc;
- rozwój rozedmy płuc .
Jelitowemu pojawieniu się mukowiscydozy towarzyszą następujące objawy:
- zwiększone gazowanie;
- częste stolce;
- wzdęcia ;
- skurczenie intensywnego bólu w okolicy jelit;
- rozwój procesów wrzodziejących.
Często w przypadku tego typu mukowiscydozy dochodzi do uszkodzenia wątroby. Jest to spowodowane naruszeniem wchłaniania i wydalania żółci w jelitach, co powoduje stagnację w przewodach, prowokując
Najcięższa postać mukowiscydozy jest mieszana. Łączy jednocześnie objawy patologii oskrzelowo-płucnej i przewodu pokarmowego.
Leczenie mukowiscydozy lub mukowiscydozy
Niemożliwe jest pozbyć się opisanej choroby na zawsze, jednak przy odpowiedniej terapii objawowej znacznie poprawiła się jakość życia osoby z mukowiscydozą.
Oprócz leków przepisanych przez lekarza, pacjent powinien prawidłowo organizować odżywianie, regularnie wykonywać specjalne ćwiczenia fizyczne, gimnastykę oddechową.