Zrozumieć hemofilię - to jest bardzo ważne, ponieważ ta dolegliwość jest bardzo podstępna. Ta patologia jest dziedziczna. Choroba ta jest bardzo niebezpieczna: ważne jest, aby ją zidentyfikować na początkowym etapie rozwoju, aby nie doprowadzić do sytuacji krytycznej.
Hemofilia - co to jest?
Aby zrozumieć, czym jest ta choroba, znaczenie tego terminu będzie pomocne. Z języka greckiego "haima" oznacza "krew", a "philia" oznacza "uzależnienie". Choroba ta charakteryzuje się niską koagulacją krwi. Cierpią na mężczyzn, ale są wyjątki (typ C). Dostają złej krwi krzepnięcia od matki: ona jest nosicielem choroby i przekazuje "bonus" swoim synom. Historia zawiera nazwiska wielkich kobiet, które były nosicielami genu hemofilii. Na przykład królowa Wiktoria i księżna Hesji.
W jaki sposób dziedziczona jest hemofilia?
Gen tej patologii jest recesywny. Znajduje się w chromosomie X. Dziedziczenie patologicznego genu wiąże się z płcią. Aby zacząć manifestować chorobę, potrzebujesz dwóch chromosomów X z mutacją. To jest "zestaw" dla kobiet. Mężczyźni mają również chromosomy X i Y. Jednak w praktyce wszystko dzieje się inaczej. Kiedy kobieta zajdzie w ciążę z dziewczyną, która ma dwa mutujące chromosomy X, poronienie następuje przez 4 tygodnie. Wynika to z faktu, że rozwijający się płód nie jest opłacalny.
Dziewczyna może urodzić się z jednym mutującym chromosomem X. W tym przypadku sama choroba się nie objawia: dominujący zdrowy gen nie recesywnie wyzwala mechanizm wyzwalający chorobę. Dziedziczenie hemofilii można zaobserwować u chłopców. W męskim ciele nie ma dominującego genu w chromosomie Y, a zestaw X z mutacją intensywnie się rozwija. Z tego powodu chłopcy dziedziczą tę chorobę, a hemofilia ma cechę recesywną.
Co zagraża złemu krzepnięciu krwi?
Ten stan patologiczny jest bardzo niebezpieczny. Pojawienie się kolejnych problemów jest nierozerwalnie związane z etapem choroby. Oto jak niebezpieczna jest zła koagulacja krwi:
- To powoduje oderwanie łożyska w późnej ciąży.
- Może powodować obfite krwawienie podczas porodu.
- Ekstrakcja zębów, operacje chirurgiczne i ciężkie urazy powodują utratę krwi.
Hemofilia - gatunek
Krzepnięcie krwi jest reakcją ochronną organizmu. W procesie tym aktywną rolę odgrywają fibrynogeny, płytki krwi i czynniki plazmowe. Niedobór jednej z tych substancji powoduje zakłócenie działania całego układu krzepnięcia. W zależności od brakującego czynnika, te typy hemofilii są rozróżniane:
- A;
- B;
- C.
W zależności od stopnia nasilenia przebiegu choroby wyróżnia się te stopnie patologii:
- Łatwo - z jej krwawieniem zdarza się rzadko. Ponadto są one mało intensywne.
- Średnio ciężkie - ponieważ charakteryzuje się umiarkowanym nasileniem objawów krwotocznych.
- Ciężkie - jeśli, na przykład, słaba koagulacja krwi u noworodka, objawia się przez krwawienie z pępowiny, obecność krwiaków na głowie, melenę i tak dalej. W wieku dorosłym taka choroba nie jest mniej niebezpieczna niż w dzieciństwie.
Hemofilia
W przypadku tego typu choroby charakteryzuje się deficytem antyhemofilnej globuliny - czynnika VIII. Ten typ schorzenia uważany jest za klasyczny i najbardziej powszechny. Rozpoznano go w 85% przypadków, gdy pacjent ma gen hemofilii. Ten rodzaj choroby towarzyszy najcięższe krwawienie. Z tego powodu ważne jest, aby zrozumieć: hemofilia - czym jest i czym jest obarczona.
Charakterystyczną cechą tego typu schorzenia jest naruszenie fazy hemostazy w osoczu. Mówiąc prosto, krwawienie nie zawsze występuje natychmiast po zranieniu. Dzieje się tak, ponieważ fazy płytkowe i naczyniowe działają prawidłowo. Po tym samym dniu po otrzymaniu urazu może dojść do ciężkiego krwawienia, które jest bardzo trudne do zatrzymania. Tego problemu nie można rozwiązać w jeden dzień.
Hemofilia B
Drugą nazwą tej choroby jest choroba Christmassa. Choroba charakteryzuje się niedoborem czynnika IX. Ten składnik enzymatyczny aktywuje kompleks Stuart-Prower. Ten rodzaj hemofilii u dzieci występuje w 20% przypadków z rozpoznaniem słabej krzepliwości krwi. Taką patologię obserwuje się u 1 na 30 000 nowonarodzonych chłopców.
Hemofilia C
Ten podgatunek ma swoją własną manifestację kliniczną. To bardzo różni się od klasycznego rodzaju choroby. Ten podgatunek jest nawet wykluczony z nowoczesnej klasyfikacji. Z tego powodu ważne jest zrozumienie hemofilii - co to jest. Ma charakterystyczną cechę, która nie występuje w innych typach chorób. Taka hemofilia u kobiet występuje tak często, jak u mężczyzn. Wynika to z faktu, że przenoszenie genów odbywa się przez dominującą cechę. Istnieje również podatność narodowa w stanie patologicznym. Ta choroba częściej dotyka aszkenazyjskich Żydów.
Objawy hemofilii
W chorobach typu A i B podobny obraz kliniczny. W tym przypadku słabe objawy krzepnięcia krwi są następujące:
- Obecność różnych krwiaków na ciele. Pojawiają się nawet po niewielkim siniaku. Takie krwiaki mają szeroki zakres dystrybucji. Po naciśnięciu na miejsce siniaka pojawia się silny ból.
- W 80% przypadków występuje hemarthrosis. Staw staje się zaogniony, gorący, a skóra nad nim zarasta. Przy powtarzających się krwawieniach zaczyna się rozwijać choroba zwyrodnieniowa stawów. Równocześnie z nim może wystąpić skrzywienie kości miednicy i kręgosłupa, atrofia mięśni, deformacja stóp.
- Krwawienie występujące po zabiegach chirurgicznych, cięciach, ekstrakcji zęba i innych urazach.
- W 5% przypadków (częściej u pacjentów w młodym wieku) występuje udar krwotoczny .
- Krwotok w krezce - towarzyszy ostry ból i inne objawy podobne do kliniki zapalenia otrzewnej.
- W 20% przypadków obserwuje się krwiomocz. Stanowi patologicznemu mogą towarzyszyć ataki kolki nerkowej i powodować rozwój odmiedniczkowego zapalenia nerek.
- Powstanie gangreny , wywołane przez gigantyczne krwiaki.
- Krwawienia jelitowe, które obserwuje się w 8% przypadków u osób cierpiących na złą koagulację. Czarnym kałom często towarzyszą osłabienie i zawroty głowy.
Objawy słabej krzepliwości krwi w hemofilii typu C u większości pacjentów są słabo wyrażone lub wcale się nie manifestują. Niektórzy ludzie mają krwawienie, krwawienie miesiączkowe i pojawienie się siniaków na ciele. Nawet w jednej rodzinie, której członkowie cierpią na tę dolegliwość, nasilenie objawów klinicznych jest bardzo różne. Jednak w przeciwieństwie do chorób typu A i B, spontaniczne krwawienia z hemofilii C w mięśniach występują bardzo rzadko. Hemarthroses występują tylko w przypadku ostrej traumatyzacji stawów.
Zła koagulacja krwi - co robić?
Jeśli masz co najmniej jeden objaw choroby, natychmiast skorzystaj z pomocy medycznej. Aby potwierdzić diagnozę, lekarz przepisze pacjentowi badanie obejmujące takie metody laboratoryjne:
- określenie ilości czynników krzepnięcia obecnych we krwi;
- wskaźnik protrombiny;
- określenie czasu, w którym dochodzi do krzepnięcia krwi ;
- mixt;
- poziom fibrynogenu we krwi i tak dalej.
Hemofilia jest uważana za nieistotną - leczenie tej choroby ogranicza się do leczenia podtrzymującego. Ponadto nie najmniej ważną rolę odgrywa żywienie. W okresie zaostrzenia choroby leczenie powinno być prowadzone w szpitalu placówki medycznej. Eksperci takiej kliniki znają hemofilię - czym jest patologia. Pacjent, który skontaktował się z pacjentem, musi mieć przy sobie "księgę pacjenta". Ten dokument towarzyszący zawiera informacje na temat ludzkiej grupy krwi, jej współczynnika Rh. Wskazuje również na nasilenie choroby.
Jak zatrzymać krew ze słabą koagulacją krwi?
Kiedy dana osoba ma hemofilię, musi być szczególnie ostrożna. Nie możesz lekceważyć swojego zdrowia! Zasady postępowania w tym przypadku są następujące:
- Jeśli rany są głębokie, trzeba szewić i przeprowadzić terapię zastępczą. Ponadto lód należy nakładać na uszkodzoną powierzchnię (nie powinien on stykać się ze skórą, dlatego przed użyciem należy go owinąć ręcznikiem papierowym lub cienkim ręcznikiem).
- W ranie i zadrapania mogą tworzyć duże skrzepy. Spływa z nich krew. Z powodu takich skrzepów, rany rosną. Aby tego uniknąć, musisz ostrożnie usunąć "grudki". Ponadto, obszar ten należy przemyć roztworem penicyliny. Następnie na skórę nakłada się bandaż zaimpregnowany hemostatyczną kompozycją. Przyspiesza to gojenie się ran.
Leki o słabej koagulacji krwi
Leczenie hemofilii wygląda następująco:
- Pacjentowi wstrzyknięto brakujące czynniki krzepnięcia. Liczba takich procedur może wynosić od 4 do 8 dziennie.
- Przypisywanie zastrzyków preparatów wykonanych na bazie osocza.
- Aby usunąć z ciała pacjenta przeciwciała przeciwko czynnikom krzepnięcia, lekarz może przepisać plazmaferezę .
- Dziedziczna hemofilia zapewnia kroplówkę roztworu glukozy, Reamberina lub Polygluciny.
W przypadku hemarthroses dodatkowo wykonuje się przebicie torebki stawowej. Prowadzone jest zasysanie krwawej zawartości i jej wzbogacenie w preparaty hormonalne. Bez porażenia dotknięta kończyna powinna być unieruchomiona podczas terapii. W przyszłości po rehabilitacji zalecany jest terapeutyczny trening fizyczny i zabiegi fizykoterapeutyczne.
Co jeść ze słabą krzepliwością krwi?
Odżywianie ma silny wpływ na stan pacjentów. Aby zapobiec wystąpieniu krwawienia, pacjenci z hemofilią powinni wzbogacić swoją dietę takim pokarmem:
- tłuszcze pochodzenia zwierzęcego (masło, smalec, śmietana);
- wątroba (mózgi, nerki, wątroba);
- kasza gryczana;
- jagody o barwie fioletowej (borówka, jagoda, jeżyna i inne);
- banany i mango;
- czerwona papryka, rzodkiew, czerwona kapusta i inne warzywa;
- orzechy włoskie;
- fasola, groch, soja i inne ziarna;
- koperek, pietruszka, bazylia;
- biały chleb.