Niestety, często nie zauważa się galaktozemii u noworodków. Jednak stan pacjentów z tą genetycznie uwarunkowaną chorobą szybko pogarsza się w pierwszych dniach życia. Czwartego dnia niekontrolowanego przebiegu choroby takie dzieci nie mogą pić. Ich apatyczne zachowanie, widoczne z daleka, jest spowodowane poważnym stanem wewnętrznym - mają one wzrost wątroby, pojawia się żółtaczka, płyn gromadzi się w tkankach.
Galaktozemia jest poważną chorobą, nie można jej wyleczyć w ten sposób, że leczy się choroby wirusowe, ale możliwe jest stworzenie dziecka o rozpoznanej diagnozie z takimi samymi warunkami życia, jak jego i zdrowych rówieśników. W tym przypadku jedyną pomocą, jaką można zapewnić dziecku, jest nauczenie się stosowania specjalnej diety niezbędnej dla dziecka.
Przyczyny i objawy galaktozemii
Galaktozemia jest dziedziczną (wrodzoną) chorobą wywołaną przez anomalię metabolizmu i prowadzącą do akumulacji galaktozy w organizmie. W wyniku zaburzeń genetycznych w galaktozemii upośledzone jest przejście galaktozy na glukozę.
Najczęściej noworodki z galaktozemią mają znaczną masę ciała - ponad 5 kilogramów. Po karmieniu cierpią na ciężkie wymioty, a czasami biegunkę. Stan pacjentów pogarsza się gwałtownie z powodu wzrostu wątroby, śledziony, puchliny brzusznej (stan, w którym płyn gromadzi się w jamie brzusznej). Później objawom może towarzyszyć zamglenie soczewki (lub zaćmy). Bez leczenia noworodki z galaktozemią mogą umrzeć z bakteryjnej sepsy, która często rozwija się wraz z tą chorobą. Jednak we współczesnych warunkach pacjenci z pierwszymi oznakami galakosmozy natychmiast otrzymują pomoc ze strony personelu medycznego.
Leczenie galaktozemii - ścisła dieta
Podstawą leczenia chorych dzieci jest dieta bezmleczna. Należy pamiętać, że podczas gdy dzieci nietolerujące laktozy mogą używać mleka bez laktozy, nowe produkty mleczne bez laktozy nie są dozwolone dla noworodków z galaktozemią. W diecie dziecka należy unikać minimalnej obecności mleka i jego pochodnych, w tym mieszanek mlecznych - nie mogą internalizować ciała swojego dziecka. Mieszaniny, które można stosować do galaktozemii to mieszanki sojowe i mleko migdałowe.
Należy jednak pamiętać, że odrzucenie takich produktów mlecznych jak ser, jogurt, śmietana, masło, a także produktów zawierających nawet ślady mleka - nie jest to środek tymczasowy. Z tych produktów pacjent z galaktozemią będzie musiał powstrzymać się przez całe życie, unikając stosowania takich produktów, jak margaryna, chleb, kiełbasy i półprodukty, w których można wykryć obecność mleka. Nie zniechęcaj się, możesz korzystać z najszerszej gamy innych produktów: mięsa, ryb, warzyw, owoców, oleju roślinnego, jaj, różnych zbóż.