Badanie prenatalne

Badanie prenatalne jest jedną z najważniejszych metod badania kobiet w ciąży, pozwalającą na wykrycie możliwych poważnych nieprawidłowości płodu lub pośrednich oznak takich anomalii. Jest uważana za jedną z najprostszych, bezpiecznych i informacyjnych metod diagnostycznych dla kobiet w ciąży. Badania przesiewowe odnoszą się do tych badań, które są przeprowadzane masowo, tj. Dla wszystkich kobiet w ciąży bez wyjątku.

Ankieta składa się z dwóch elementów:

1. Prenatalne badania biochemiczne - analiza krwi żylnej matki w celu określenia określonych substancji wskazujących na szczególną patologię.
2. Badanie ultrasonograficzne płodu.

Badanie prenatalne trisomii jest jednym z najważniejszych badań, które nie jest obowiązkowe, ale zaleca się, aby jeśli przyszła matka miała więcej niż 35 lat, jeśli dzieci z zaburzeniami genetycznymi urodziły się już w rodzinie i jeśli pojawi się dziedziczny ciężar. Analiza ta pomaga zidentyfikować ryzyko, czyli w rzeczywistości prawdopodobieństwo narodzin dziecka z chorobą Edwardsa (chromosomy trisomii 18 - wiele wad wewnętrznych i zewnętrznych narządów, upośledzenie umysłowe), chorobę Downa (chromosomy trisomii 21) lub uszkodzenie cewy nerwowej (np. kręgosłup), zespół Patau (chromosomy trisomii 13 - poważne defekty narządów wewnętrznych i zewnętrznych, idiotyzm).

Badanie prenatalne na 1 trymestr

W pierwszym trymestrze ciąży badanie przeprowadza się w wieku ciążowym 10-14 tygodni i pozwala określić, czy rozwój płodu odpowiada czasowi, czy istnieje ciąża mnoga, czy dziecko rozwija się normalnie. W tym czasie trisomia 13, 18 i 21. są również badane, lekarz USG musi zmierzyć tzw. Przestrzeń kołnierza (obszar, w którym płyn gromadzi się w obszarze szyi pomiędzy tkankami miękkimi a skórą), aby upewnić się, że nie ma żadnych nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Wyniki badania ultrasonograficznego są porównywane z wynikami badania krwi kobiet ( mierzony jest poziom hormonu ciąży i białka RAPP-A ). Takie porównanie odbywa się za pomocą programu komputerowego, który uwzględnia indywidualne cechy kobiety w ciąży.

Badanie prenatalne w 2. trymestrze ciąży

W drugim trymestrze ciąży (po 16-20 tygodniach) wykonuje się również badanie krwi na AFP, hCG i wolnym estriolu, wykonuje się badanie ultrasonograficzne płodu i ocenia ryzyko trisomii 18 i 21. Jeśli istnieje podejrzenie, że coś jest nie tak z dzieckiem, następnie kieruje się diagnostyką inwazyjną związaną z przekłuwaniem macicy i pobieraniem płynu owodniowego i krwi płodowej, ale w 1-2% przypadków takie zabiegi są przyczyną komplikacji ciąży, a nawet śmierci dziecka.

W trzecim trymestrze ciąży, w ciągu 32-34 tygodni, wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia późnych rozpoznań anomalii.