Starzenie się jest nieuniknionym procesem, który wpływa na każdą osobę, płynącą stopniowo i ciągle. Istnieje jednak choroba, w której proces ten rozwija się bardzo szybko, wpływając na wszystkie narządy i układy. Choroba ta nazywa się progeria (z greckiego - przedwcześnie stare), jest niezwykle rzadka (1 przypadek dla 4 do 8 milionów ludzi), w naszym kraju jest kilka przypadków takiego odchylenia. Istnieją dwie główne formy progerii: zespół Hutchinsona-Guilforda (progeria dzieci) i zespół Wernera (progeria dorosłych). O tym drugim powiemy w naszym artykule.
Syndrom Wernera - tajemnica nauki
Zespół Wernera został po raz pierwszy opisany przez niemieckiego lekarza Otto Wernera w 1904 roku, ale do tej pory progeria pozostaje niezbadaną chorobą, głównie z powodu rzadkiego występowania. Wiadomo, że jest to choroba genetyczna spowodowana mutacją genetyczną, która jest dziedziczna.
Na dzień dzisiejszy naukowcy ustalili również, że zespół Wernera jest autosomalną chorobą recesywną. Oznacza to, że pacjenci z progerią otrzymują jednocześnie od ojca i matki jeden anomalny gen zlokalizowany w ósmym chromosomie. Jednak do tej pory nie można potwierdzić ani zaprzeczyć diagnozie za pomocą analizy genetycznej.
Przyczyny progerii dorosłych
Główna przyczyna zespołu przedwczesnego starzenia się pozostaje nierozwiązana. Uszkodzone geny obecne w aparacie genetycznym rodziców pacjenta z progerią nie wpływają na ich ciało, ale gdy łączą się ze sobą, prowadzą do strasznego wyniku, skazując dziecko na cierpienie w przyszłości i przedwczesne odejście z życia. Ale to, co prowadzi do takich mutacji genowych, wciąż nie jest jasne.
Objawy i przebieg choroby
Pierwsze objawy zespołu Wernera występują w wieku od 14 do 18 lat (czasami później), po okresie dojrzewania. Do tego czasu wszyscy pacjenci rozwijają się całkiem normalnie, a następnie w ich ciele zaczynają się procesy wyczerpania wszystkich systemów życiowych. Z reguły na początku pacjenci zmieniają kolor na szary, co często łączy się z wypadaniem włosów. Występują starcze zmiany w skórze: suchość, zmarszczki , przebarwienia, napięcie skóry, blady.
Istnieje wiele patologii, które często towarzyszą naturalnemu starzeniu się: zaćma , miażdżyca, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, osteoporoza, różne rodzaje łagodnych i złośliwych nowotworów.
Obserwuje się również zaburzenia endokrynologiczne: brak wtórnych objawów seksualnych i menstruacji, sterylność, wysoki głos, dysfunkcję tarczycy, cukrzycę oporną na insulinę. Zanikowa tkanka tłuszczowa i mięśnie, ręce i nogi stają się nieproporcjonalnie cienkie, ich ruchliwość jest znacznie ograniczona.
Odsłonięte do silnej zmiany i rysów twarzy - stają się spiczaste, podbródek ostro wystaje, nos nabiera podobieństwa do dzioba ptaka, usta się zmniejszają. W wieku 30-40 lat, osoba z dorosłą progerią wygląda jak 80-letni mężczyzna. Pacjenci z zespołem Wernera rzadko żyją do 50 lat, umierając najczęściej na raka, zawał serca lub udar.
Leczenie dorosłych progerii
Niestety, nie ma sposobu, aby pozbyć się tej choroby. Leczenie ma na celu jedynie pozbywanie się pojawiających się objawów, a także zapobieganie możliwym współistniejącym chorobom i ich zaostrzeniom. Wraz z rozwojem chirurgii plastycznej możliwe było również nieznaczne skorygowanie zewnętrznych przejawów przedwczesnego starzenia się.
Obecnie przeprowadzane są testy do leczenia zespołu Wernera przez komórki macierzyste. Pozostaje mieć nadzieję, że pozytywne wyniki zostaną uzyskane w najbliższej przyszłości.