Zespół Marfana jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Według statystyk choroba ta występuje u 1 osoby na 5000. W większości przypadków choroba jest dziedziczna. W 75% przypadków rodzice przekazują zmutowany gen swoim dzieciom.
Przyczyny zespołu Marfana polegają na mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę fibryliny. Jest to substancja ważna dla organizmu, odpowiedzialna za kurczliwość i elastyczność tkanki łącznej.
Charakteryzuje się zmianami patologicznymi układu sercowo-naczyniowego, nerwowego i układu mięśniowo-szkieletowego przez zespół Marfana. Główną wadą są zaburzenia kolagenowe i wpływają na elastyczne włókna tkanki łącznej.
Objawy i objawy choroby
Syndrom Marfana, którego przejawy manifestują się na różne sposoby, postępuje głównie ze starzeniem się i starzeniem się człowieka. Co do szkieletu pacjenta, ma on następujące cechy:
- wysoki wzrost;
- elastyczny i cienki szkielet;
- Ręce z zespołem Marfana, podobnie jak nogi, mają nieproporcjonalnie długie palce;
- wąska, długa twarz;
- często nierówne zęby;
- Osadzone lub wypukłe mostek;
- skolioza;
- płaskie stopy .
Wielu pacjentów z tą chorobą cierpi na krótkowzroczność, kataraktę lub jaskrę. Ze względu na defekt tkanki łącznej, ludzie często cierpią z powodu poważnych chorób sercowo-naczyniowych. Czasami powoduje nagłą śmierć. Po rozpoznaniu zespołu Marfana serce pacjenta jest głośne. Jest kołatanie serca i duszność.
Osoby z zespołem Marfana mają osłabienie lub drętwienie nóg. Często mają przepuklinę pachwinową lub brzuszną, pewne problemy z oddychaniem we śnie. Ryzyko raka płuc dramatycznie wzrasta.
Objaw Marfan, którego objawy są dość zróżnicowane, ogranicza oczekiwaną długość życia pacjenta do 40-45 lat.
Klasyfikacja choroby
W praktyce medycznej zwykle wyróżnia się kilka postaci syndromu Marfana:
- wyrażone;
- wymazane.
Stopień nasilenia może być ciężki lub łagodny.
Jeśli chodzi o charakter przebiegu choroby, może on być stabilny lub progresywny.
Środki diagnostyczne
Początkowo rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na analizie rodowodów pacjenta. Badany jest również stan neuropsychologiczny i fizyczny osoby. Badana jest harmonia i proporcjonalność poszczególnych części ciała.
Co do zasady, aby diagnoza była konieczna, należy mieć przynajmniej jeden z pięciu głównych objawów choroby:
- arachnodaktylia;
- przemieszczenie soczewki oka;
- kifoskolioza;
- tętniak aorty;
- deformacja mostka.
Nadal muszą istnieć co najmniej dwa dodatkowe znaki:
- wypadanie płatka zastawki mitralnej ;
- krótkowzroczność;
- wysoki wzrost;
- odma opłucnowa;
- płaskie stopy;
- nadmierna ruchliwość stawów;
- stria.
Najczęściej diagnoza tego zespołu nie powoduje powikłań. Jednak w 10% przypadków zaleca się dodatkowe metody badań rentgenowskich. Zespół Marfana, którego diagnoza jest dość dokładna, może czasami być mylony z podobną chorobą - zespołem Lois-Datz. Metody leczenia chorób są różne, dlatego niezwykle ważne jest, aby nie przyjmować jednego syndromu po drugim.
Opcje leczenia
W celu prawidłowej diagnozy pacjent będzie musiał odwiedzić określonych specjalistów:
- kardiolog;
- ortopeda;
- genetyka;
- okulista.
Zespół Marfana nie reaguje na żadne szczególne leczenie. Wynika to z faktu, że naukowcy nie nauczyli się jeszcze jak zmieniać zmutowane geny. Istnieje jednak wiele wariantów terapii, które mogą mieć na celu poprawę wydajności i stanu określonego narządu oraz zapobieganie powikłaniom.
Ważne jest przestrzeganie właściwej, zrównoważonej diety, przyjmowanie witamin i ogólnie prowadzenie zdrowego stylu życia. Zespół Marfana, którego leczenie jest niejednoznaczne, wymaga od pacjenta wykonania kompleksowego ćwiczenia aerobowego. Ładunek powinien być jednak łagodny i umiarkowany.