Większość nieprawidłowości genetycznych można rozpoznać podczas rozwoju wewnątrzmacicznego lub bezpośrednio po urodzeniu. Zespół opisany po raz pierwszy przez Harry'ego Klinefeltera i Fullera Albrighta jest wyjątkiem. Choroba ta występuje niemal niezauważalnie od dziesięcioleci.
Zespół Klinefeltera - co to jest?
Płeć dziecka determinowana jest kombinacją chromosomów płciowych. W jajach są one tylko jednego gatunku - X, samica. Plemniki mogą przenosić oba podobne chromosomy, a męskie - Y. Jeśli jajo zostanie zapłodnione gametą X, otrzymamy zestaw XX, a urodzi się dziewczyna. Kiedy plemnik z męskim genem staje się najszybszy, powstaje zestaw XY, a rodzina spodziewa się chłopca.
W niektórych przypadkach chromosom X lub Y jest kopiowany (maksymalnie 3 razy), a jego duplikaty są dołączane do pary seksualnej. Najczęstszym wariantem kombinacji jest XXY - zespół Klinefeltera z takim zestawem występuje częściej u chłopców niż u innych gatunków. Rozważana mutacja jest nieodłącznym elementem u dzieci wyłącznie męskich, przedstawione dziewczęta patologie nie są chore.
Karyotyp, charakterystyczny dla zespołu Klinefeltera
Każda osoba ma indywidualny zestaw chromosomów, składający się z 23 par. Nazywa się to kariotypem. Ostatnia para (23) odpowiada za funkcje rozrodcze i cechy płciowe. W przypadku pacjenta z zespołem Klinefeltera kariotyp jest charakterystyczny dla następujących zestawów:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Przebieg choroby i nasilenie jej objawów zależy od liczby zbędnych elementów w 23 parach. Zespół Klinefeltera z kariotypami, w tym 49 chromosomami, uważany jest za najcięższą formę mutacji. Nadal istnieje mozaika anomalii, gdy niektóre komórki mają normalny kod genetyczny (46, XY), a tylko kilka z nich zostało uszkodzonych (47, XXY). W takich sytuacjach patologii towarzyszą słabe oznaki i postępuje łatwiej niż inne typy choroby.
Częstotliwość występowania zespołu Klinefeltera
Opisane naruszenie nie jest rzadkością, zdiagnozowane jest w populacji mężczyzn w 0,2% przypadków. Zespół Klinefeltera występuje u jednego chłopca spośród 500 zdrowych dzieci. Ze względu na późne wykrycie patologii choroba ta jest nie tylko najczęstszą mutacją genetyczną, ale także jedną z najczęstszych dysfunkcji endokrynologicznych u mężczyzn.
Zespół Klinefeltera - przyczyny
Nie ustalono jeszcze, dlaczego niektórzy chłopcy mają dodatkowy chromosom w parze seksualnej. Istnieją tylko teorie, które mogą powodować zespół Klinefeltera - przyczyny, które rzekomo wywołują anomalię:
- infekcje wirusowe;
- zbyt wczesna lub późna ciąża ;
- związek krwi między ojcem a matką;
- niekorzystna ekologia.
Zespół Klinefeltera nie jest dziedziczony. Obecność jednego lub więcej chromosomów w parach płci w większości sytuacji powoduje bezpłodność w dojrzałości. Pacjent z tą patologią nie może mieć spadkobierców o podobnej mutacji genetycznej. Nadmiar chromosomu może mieć zarówno pochodzenie ojcowskie, jak i matczyne, ale u kobiet częściej występuje (67% przypadków).
Zespół Klinefeltera - objawy
Choroba ta nie objawia się w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego iw młodym wieku. Zespół Klinefeltera u noworodków nie może być wykryty wizualnie, niemowlę ma normalne cechy fizyczne (wzrost, waga, obwód głowy) i prawidłowo ukształtowane narządy płciowe. Pierwsze objawy patologii obserwuje się od 5 do 8 lat, ale są niezwykle trudne do wykrycia i skojarzenia z mutacją genów:
- podatność na infekcje wirusowe i bakteryjne;
- niewielkie opóźnienie w rozwoju motorycznym i mowie;
- długie nogi (w porównaniu z pniem);
- wysoka talia;
- ostre i częste zmiany nastroju;
- zmęczenie;
- Ataki apatii i obojętności;
- skłonność do aspołecznych zachowań.
W miarę dorastania rozwija się również zespół Klinefeltera - objawy stają się wyraźniejsze w okresie dojrzewania:
- wąskie ramiona równolegle z szerokimi biodrami i słabo rozwiniętymi mięśniami;
- otyłość;
- niewystarczający wzrost włosów na twarzy i ciele;
- wysoki wzrost w porównaniu z rówieśnikami;
- powiększenie gruczołów sutkowych (ginekomastia);
- niskie libido ;
- zniewieściały wzrost włosów łonowych;
- małe jądra i penis (czasami).
Im bardziej zbędne elementy kariotypu, tym silniej manifestowany jest zespół Klinefeltera. U chłopców z 2-3 powtórzonymi chromosomami w 23 parach występują dodatkowe objawy:
- osteoporoza;
- odkształcenie klatki piersiowej;
- akrocyjanoza;
- bradykardia;
- wrodzone wady serca ;
- nieprawidłowe zgryz;
- astygmatyzm;
- opadanie powiek;
- zez ;
- oczopląs;
- silne poty stóp i dłoni;
- upośledzenie umysłowe;
- warunki maniakalno-depresyjne;
- niskie IQ;
- deformacja przedsionków;
- agresywne zachowanie;
- szeroki i płaski nos z odwróconą końcówką;
- duże usta;
- daleko od siebie oczy;
- obecność złośliwych nowotworów;
- bóle głowy i ataki nadciśnienia;
- epilepsja ;
- kamica żółciowa;
- cukrzyca;
- schizofrenia;
- impotencja;
- niepłodność;
- żylaki;
- skłonność do uzależnień, alkoholizm, homoseksualizm.
Zespół Klinefeltera - metody diagnostyczne
Standardowe 2-stopniowe badanie pomaga zidentyfikować patologię, o której mowa w okresie płodowym w okresie płodowym. Obie fazy są ważne, jeśli podejrzewa się zespół Klinefeltera - diagnoza powinna obejmować metody inwazyjne i nieinwazyjne. Częściej ta choroba pozostaje niezauważona przed okresem dojrzewania, więc występuje już w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.
Zespół Klinefeltera - diagnostyka prenatalna
Pierwszy etap badania obejmuje analizę krwi żylnej przyszłej matki, która jest w 11-13 tygodniu ciąży. Jeśli nienormalna zawartość gonadotropiny kosmówkowej i białka osocza A występuje w płynie biologicznym, kobieta jest zaliczana do grupy kobiet w ciąży z ryzykiem zachorowania na dziecko. W późniejszych okresach analizowana jest tkanka owodniowa lub woda (inwazyjne metody diagnostyczne):
- amniocenteza ;
- biopsja;
- cordocentesis.
Takie techniki pozwalają, z dokładnością do 99,8%, obalić lub potwierdzić syndrom Klinefeltera - forma mozaiki, która często płynie potajemnie, jest również określona przez wymienione metody. Badania inwazyjne opierają się na szczegółowej interpretacji kariotypu komórek uzyskanych próbek biologicznych, dzięki czemu są one tak wiarygodne i wiarygodne, jak to tylko możliwe.
Zespół Klinefeltera - testy
Diagnoza poporodowa jest wykonywana przez powołanie genetyka, endokrynologa lub androloga. Choroba Klinefeltera pomaga zidentyfikować następujące techniki:
- Rozmaz z błony śluzowej jamy ustnej;
- badanie krwi (biochemiczne, hormonalne);
- USG moszny;
- biopsja jądra;
- nauka rysowania palcami;
- kariotypowanie.
Jak leczyć zespół Klinefeltera?
Całkowicie wyeliminowanie przedstawionej anomalii genowej jest niemożliwe, dlatego terapia ma na celu złagodzenie jej objawów. Ludzie muszą stale zatrzymywać zespół Klinefeltera - leczenie wymaga dożywotniego stosowania męskich hormonów płciowych, poczynając od okresu dojrzewania (11-12 lat). Recepcja wewnętrzna lub zastrzyki testosteronu sprzyjają normalizacji rozwoju układu rozrodczego i jego funkcjonowania.
Potrzebne są dodatkowe sposoby leczenia zespołu Klinefeltera w celu złagodzenia towarzyszących problemów, które prowokują opisywaną chorobę. Należą do nich:
- hartowanie;
- zapobieganie zakażeniom;
- wychowanie fizyczne;
- terapeuta poradni i logopeda;
- stabilizacja wagi;
- mastektomia (w razie potrzeby);
- przestrzeganie zrównoważonej diety.
Zespół Klinefeltera - rokowanie
Ta patologia nie kończy się śmiercią, a terminowa i odpowiednia terapia jest ograniczona do minimum. Prawidłowe leczenie znacznie poprawia rokowanie, jeśli wykryty zostanie zespół Klinefeltera - oczekiwana długość życia mężczyzn z tą anomalią chromosomową jest taka sama jak u zdrowych ludzi. Dzięki zastosowaniu dodatkowych metod terapii pacjenci są doskonale przystosowani do życia w społeczeństwie i mają pełną zdolność do pracy. Dzieci z zespołem Klinefeltera mogą rozwijać się podobnie do zdrowych rówieśników, najważniejsze jest rozpoczęcie stosowania testosteronu na czas.
Najnowsze osiągnięcia w dziedzinie medycyny reprodukcyjnej pomagają rozwiązać nawet problem niepłodności. Metoda zapłodnienia in vitro z zastosowaniem procedury ICSI (intracoplazmatyczna iniekcja plemników) została już przetestowana na pacjentach z opisaną patologią. Wyniki testu są pozytywne - rodzi się całkowicie zdrowe potomstwo.
Zespół Klinefeltera - profilaktyka
Z powodu braku dokładnych danych na temat przyczyn rozwoju mutacji genetycznej, nie ma jeszcze skutecznych środków, aby temu zapobiec. Zespołowi Harry Klinefeltera nie można zapobiec na etapie planowania ciąży. Jedyną niezbędną procedurą jest diagnoza prenatalna. Jeśli u dziecka zdiagnozowana jest ta choroba, ważne jest, aby zapobiec powikłaniom. Skutecznym sposobem leczenia zespołu Klinefeltera są hormony, których należy stale używać.