W czasie ciąży przyszłe matki przeprowadzają badania prenatalne, aby zidentyfikować wczesne nieprawidłowości genetyczne płodu. Jedną z najpoważniejszych chorób tej grupy jest zespół opisany przez Johna Edwardsa w 1960 roku. W medycynie nazywa się to trisomią.
Zespół Edwardsa - co to jest w prostych słowach?
W zdrowej męskiej i żeńskiej komórce rozrodczej występuje standardowy lub haploidalny zestaw chromosomów w ilości 23 sztuk. Po połączeniu tworzą indywidualny zestaw - kariotyp. Jako rodzaj paszportu DNA zawiera unikalne dane genetyczne o dziecku. Normalny lub diploidalny kariotyp zawiera 46 chromosomów, po 2 każdego typu, od matki i ojca.
W przypadku tej choroby w 18 parach występuje dodatkowy powielony element. Jest to zespół trisomii lub Edwardsa - kariotyp, składający się z 47 chromosomów zamiast 46 sztuk. Czasami trzecia kopia chromosomu 18 występuje częściowo lub nie występuje we wszystkich komórkach. Takie przypadki są rzadko diagnozowane (około 5%), niuanse te nie mają wpływu na przebieg patologii.
Zespół Edwardsa - przyczyny
Genetycy jeszcze nie zorientowali się, dlaczego niektóre dzieci rozwijają opisaną mutację chromosomalną. Uważa się, że jest to przypadek i nie opracowano żadnych środków zapobiegawczych, aby temu zapobiec. Niektórzy eksperci łączą czynniki zewnętrzne i zespół Edwardsa - przyczyny, które rzekomo przyczyniają się do rozwoju anomalii:
- długotrwałe używanie narkotyków, alkoholu, tytoniu;
- dziedziczność;
- wiek matki lub ojca powyżej 45 lat;
- infekcja narządów płciowych;
- długotrwałe stosowanie leków wpływających na układ odpornościowy, hormonalny i rozrodczy;
- narażenie na promieniowanie radioaktywne.
Zespół Edwardsa - Genetyka
Na podstawie wyników ostatnich badań na chromosomie 18 zawiera 557 odcinków DNA. Kodują ponad 289 rodzajów białek w ciele. W tym procencie jest to 2,5-2,6% materiału genetycznego, więc trzecie 18 chromosomów jest tak silnie dotknięte rozwojem płodowym - zespół Edwardsa uszkadza kości czaszki, układu sercowo-naczyniowego i układu moczowo-płciowego. Mutacja dotyczy niektórych części mózgu i splotów nerwów obwodowych. Dla pacjenta z zespołem Edwardsa przedstawiono kariotyp, jak pokazano na rysunku. Wyraźnie pokazuje, że wszystkie zestawy są sparowane, z wyjątkiem 18 zestawów.
Częstotliwość występowania zespołu Edwardsa
Ta patologia jest rzadka, szczególnie w porównaniu z bardziej znanymi nieprawidłowościami genetycznymi. Zespół choroby Edwardsa rozpoznaje się u jednego noworodka 7 000 zdrowych niemowląt, głównie u dziewcząt. Nie można twierdzić, że wiek ojca lub materii znacząco wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 18. Zespół Edwardsa występuje u dzieci tylko o 0,7% częściej, jeśli rodzice mają ponad 45 lat. Ta mutacja chromosomowa występuje również u małych dzieci poczętych w młodym wieku.
Zespół Edwardsa - objawy
Omawiana choroba ma swoisty obraz kliniczny pozwalający dokładnie określić trisomię 18. Istnieją dwie grupy objawów towarzyszących zespołowi Edwardsa - objawy są konwencjonalnie klasyfikowane jako niewydolność narządów wewnętrznych i zewnętrzne odchylenia. Pierwszy typ manifestacji obejmuje:
- przepuklina pępkowa, przepuklina pachwinowa;
- wrodzone wady serca ;
- brak odruchu ssania i połykania;
- uchyłek Meckela ;
- refluks żołądkowo-przełykowy;
- atrezja odbytu lub przełyku;
- przerost łechtaczki;
- niedorozwój ciała modzelowatego, móżdżku;
- wnętrostwo ;
- niewłaściwa pozycja jelita;
- spodziectwo;
- podwojenie moczowodów;
- zanik lub wygładzenie zwojów mózgowych;
- nerka segmentowa lub w kształcie podkowy;
- nieuformowane jajniki;
- skręcony kręgosłup;
- dystrofia mięśniowa;
- niska masa ciała (około 2 kg przy urodzeniu).
Również na zewnątrz łatwo jest zidentyfikować zespół Edwardsa - zdjęcie dzieci z trisomią 18 pokazuje obecność następujących objawów:
- nieproporcjonalna mała głowa;
- zniekształcony kształt twarzy;
- wąska i krótka głośnia;
- zdeformowane, nisko położone uszy (rozciągnięte w poziomie);
- brak płatków, czasami - tragus, a nawet kanał słuchowy;
- krótka i szeroka klatka piersiowa;
- słabo rozwinięta żuchwa;
- małe usta, często ma trójkątny otwór ze względu na patologicznie skróconą górną wargę;
- Wbudowany powiększony mostek nosa;
- "Rocking-stop";
- membrany między palcami lub ich zespolenie (kończyny klapopodobne);
- wysokie podniebienie, czasem z rozszczepem;
- Krótka szyja z wyraźnym kołnierzem;
- poprzeczne bruzdy i przegrzebki na dłoniach;
- naczyniaki krwionośne i brodawczaki na skórze;
- opadanie powiek;
- zez;
- wystająca potylica i niskie czoło.
Zespół Edwardsa - Diagnoza
Opisana choroba genetyczna jest bezpośrednim wskazaniem do aborcji. Dzieci z zespołem Edwardsa nigdy nie będą mogły żyć w pełni, a ich zdrowie szybko się pogarsza. Z tego powodu ważne jest, aby zdiagnozować trisomię 18 w najwcześniejszym możliwym terminie. Aby określić tę patologię, opracowano kilka badań przesiewowych.
Analiza zespołu Edwardsa
Istnieją nieinwazyjne i inwazyjne techniki badania materiału biologicznego. Drugi typ testów jest uważany za najbardziej wiarygodny i wiarygodny, pomaga zidentyfikować zespół Edwardsa u płodu we wczesnych stadiach rozwoju. Nieinwazyjny jest standardowym prenatalnym badaniem krwi matki. Inwazyjne metody diagnostyczne obejmują:
- Biopsja kosmówki kosmówki. Badanie prowadzone jest od 8 tygodni. Aby wykonać analizę, kawałek skorupy łożyska jest zrywany, ponieważ jego struktura prawie idealnie pokrywa się z tkanką płodową.
- Amniocenteza . Podczas badania pobierana jest próbka płynu owodniowego. Ta procedura określa zespół Edwardsa w 14. tygodniu ciąży.
- Cordocentesis. Analiza wymaga trochę krwi pępowinowej płodu, więc ta metoda diagnozy jest stosowana tylko w późnych terminach, od 20 tygodni.
Ryzyko zespołu Edwardsa w biochemii
Badania prenatalne przeprowadza się w pierwszym trymestrze ciąży. Przyszła matka musi oddać krew w ciągu 11 do 13 tygodnia ciąży w celu analizy biochemicznej. Na podstawie wyników oznaczania poziomu gonadotropiny kosmówkowej i białka osocza A obliczono ryzyko zespołu Edwardsa u płodu. Jeśli jest wysoka, kobieta zostaje wprowadzona do odpowiedniej grupy na następny etap badań (inwazyjny).
Zespół Edwardsa - objawy USG
Tego typu diagnoza jest rzadko stosowana, głównie w przypadkach, gdy kobieta w ciąży nie została poddana wstępnemu badaniu genetycznemu. Zespół Edwarda na ultradźwięku można zidentyfikować tylko w późniejszym terminie, kiedy płód jest prawie całkowicie uformowany. Charakterystyczne objawy trisomii 18:
- wewnątrzmaciczne wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego i moczowo-płciowego;
- anomalie struktur mięśniowo-szkieletowych;
- patologia kości czaszki i tkanek miękkich głowy.
- Pośrednie oznaki choroby w USG:
- bradykardia;
- opóźnienie rozwoju płodu;
- jedna tętnica w pępowinie (powinny być dwie);
- przepuklina w jamie brzusznej;
- wizualna nieobecność kości nosa.
Zespół Edwardsa - leczenie
Terapia badanej mutacji ma na celu złagodzenie jej objawów i ułatwienie życia niemowlęcia. Wylecz zespół Edwarda i upewnij się, że jego pełny rozwój nie jest możliwy. Standardowe czynności medyczne pomagają:
- przywrócić przejście pokarmu z atrezją odbytu lub jelit;
- organizować karmienie przez sondę na tle braku odruchów ssania i połykania;
- stabilizować funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego;
- znormalizować odpływ moczu.
Często zespół Edwardsa u noworodków wymaga dodatkowo stosowania leków przeciwzapalnych, przeciwbakteryjnych, hormonalnych i innych silnych. Jest niezbędna do terminowej intensywnej terapii wszystkich powiązanych chorób, które prowokuje:
- Guz Wilmsa ;
- zapalenie spojówek;
- zapalenie płuc;
- zapalenie ucha środkowego;
- nadciśnienie płucne;
- zapalenie zatok;
- infekcje dróg moczowo-płciowych;
- zapalenie przedsionków;
- wysokie ciśnienie krwi i inne.
Zespół Edwardsa - rokowanie
Większość zarodków z opisaną anomalią genetyczną umiera podczas ciąży z powodu odrzucenia przez ciało gorszego płodu. Po urodzeniu prognoza również rozczarowuje. Jeśli zdiagnozowany zostanie zespół Edwardsa, ile takich dzieci żyje, uwzględnimy w procentach:
- 60% - nie więcej niż 3 miesiące;
- 7-10% - 1 rok;
- około 1% - do 10 lat.
W wyjątkowych przypadkach (częściowa lub mozaiowa trisomia 18) jednostki mogą osiągnąć dojrzałość. Nawet w takich sytuacjach zespół Johna Edwardsa nieuchronnie się rozwinie. Dorosłe dzieci z tą patologią pozostają na zawsze oligofreniczne. Maksymalne ich umiejętności:
- podnieś głowę;
- uśmiech;
- niezależnie tam;
- rozpoznać ograniczony krąg ludzi.