Co to jest Trisomy 13?
Zespół Patau jest rzadszą chorobą niż zespół Downa i zespół Edwardsa. Występuje około 1 raz na 6000 - 14000 ciąż. W końcu jest jedną z trzech najczęstszych patologii genów. Zespół ten powstaje na kilka sposobów:
- w wyniku powstania w parze dodatkowego chromosomu - prostej trisomii;
- z powodu mutacji, w wyniku niewłaściwego tworzenia komórek lub dziedzicznej predyspozycji - translokacji Robertsona.
Ponadto jest kompletny (we wszystkich komórkach), rodzaj mozaiki (w niektórych) i częściowy (obecność dodatkowych części chromosomów).
Jak rozpoznać trisomię 13?
Aby wykryć nienormalną ilość chromosomów u płodu, potrzebne jest bardzo złożone badanie - amniopunkcja , podczas której pobierany jest niewielki płyn owodniowy do badania. Ta procedura może spowodować spontaniczne poronienie. Dlatego w celu określenia ryzyka obecności trisomii 13 u płodu podaje się kompleksowy test przesiewowy. Polega na wykonaniu ultradźwięków i pobraniu krwi z żyły, w celu określenia jej składu biochemicznego.
Identyfikacja ryzyka trisomii 13
Po otrzymaniu krwi w wieku 12-13 tygodni i USG, przyszła matka otrzymuje wynik, w którym podstawowe i indywidualne ryzyko zostanie jasno określone. Jeśli drugi numer pierwszej trisomii 13 (to znaczy normy) jest mniejszy niż drugi, ryzyko jest niskie (na przykład: podstawowa to 1: 5000, a indywidualna 1: 7891). Jeśli wręcz przeciwnie, wymagana jest konsultacja z genetykiem.
Objawy trisomii 13 u dzieci
- niewłaściwa struktura twarzy: oczy są zbyt blisko, pochyłe czoło, rozszczep na górnej szczęce (zarówno warga i niebo), deformacja uszu i nosa;
- obecność dodatkowych palców i innych anomalii na kończynach;
- wady narządów wewnętrznych: serce, nerki, trzustka itp.
Najczęściej takiej ciąży towarzyszy wielowodzie i niewielka waga płodu. Dzieci z tą chorobą umierają bardziej w pierwszych tygodniach po porodzie.