Ryzyko trisomii 21

Wszyscy znają zespół Downa , ale nie wszyscy wiedzą, że ta choroba jest również nazywana trisomią 21, ponieważ w tej parze chromosomów pojawiają się dodatkowe komórki. Jest to najczęstsza patologia chromosomowa, więc jest ona w pełni zbadana przez naukowców.

Ryzyko pojawienia się trisomii 21 par chromosomów u płodu występuje u wszystkich kobiet. Uśrednił 1 przypadek na 800 ciąż. Zwiększa się, jeśli matka oczekująca ma mniej niż 18 lat lub więcej niż 35 lat, a także jeśli w rodzinie występują przypadki narodzin dzieci z odchyleniami na poziomie genów.

Aby wykryć tę anomalię, zaleca się wykonanie połączonego testu składającego się z badania krwi i USG. Rezultatem jest ustalenie prawdopodobieństwa trisomii 21 u dziecka jeszcze w macicy. Nie zawsze jednak można zrozumieć informacje przekazane przez laboratorium, ponieważ konieczne jest udanie się do lekarza, co często jest niemożliwe od razu.

Aby nie dręczyć się domysłami i uczuciami, z tego artykułu dowiesz się, jakie jest podstawowe i indywidualne ryzyko trisomii 21 i jak rozszyfrować ich znaczenie.

Wyjściowe ryzyko trisomii 21

Pod podstawowym ryzykiem zespołu Downa jest sugerowany odsetek wskazujący na liczbę oczekujących matek o tych samych parametrach i jeden przypadek tej anomalii. Oznacza to, że jeśli wskaźnik wynosi 1: 2345, oznacza to, że syndrom ten występuje u 1 kobiety wśród 2345. Ten parametr wzrasta, w zależności od wieku: 20-24 - powyżej 1: 1500, od 24 do 30 lat - do 1 : 1000, od 35 do 40 - 1: 214, a po 45 - 1:19.

Wskaźnik ten jest obliczany przez naukowców dla każdego wieku, jest wybierany przez program na podstawie danych dotyczących twojego wieku i dokładnego okresu ciąży.

Indywidualne ryzyko trisomii 21

Aby uzyskać ten wskaźnik, należy wziąć pod uwagę dane ultrasonograficzne z 11-13 tygodnia ciąży (szczególnie rozmiar strefy obroży u dziecka), biochemiczną analizę krwi i indywidualnych danych dotyczących kobiety (dostępne choroby przewlekłe, złe nawyki, rasa, waga i liczba płodów).

Jeśli trisomia 21 przekracza próg odcięcia (ryzyko podstawowe), ta kobieta ma wysoką (lub piszą "podwyższone") ryzyko. Na przykład: ryzyko podstawowe wynosi 1: 500, a wynik 1: 450 jest uważany za wyższy. W takim przypadku są one wysyłane na konsultację w kierunku genetyki, po której następuje diagnostyka inwazyjna (przebicie).

Jeśli trisomia 21 jest poniżej progu odcięcia, to w tym przypadku niskie ryzyko tej patologii. Aby uzyskać dokładniejsze wyniki, zaleca się przeprowadzenie drugiego przeglądu, który odbywa się w 16-18 tygodniu.

Nawet jeśli otrzymałeś zły wynik, nigdy nie powinieneś się poddawać. Lepiej, jeśli pozwala na to czas, powtórzyć testy i nie stracić serca.