Aby zapobiec takim sytuacjom, opracowano cały system środków mających na celu zapobieganie patologiom wewnątrzmacicznym, co nazwano prenatalną lub diagnozą okołoporodową. Tego rodzaju badania są przeprowadzane praktycznie w każdym centrum planowania rodziny i diagnostyce okołoporodowej.
Co to jest diagnoza okołoporodowa i dlaczego jest potrzebna?
Jeśli bardziej szczegółowo przyjrzymy się temu rodzajowi badań i porozmawiamy o tym, co jest głównym celem diagnostyki okołoporodowej, to oczywiście jest to wczesne wykrycie patologii płodu, nawet na etapie przebywania w łonie matki. Ta dziedzina medycyny dotyczy przede wszystkim ustalenia chromosomów, chorób dziedzicznych i wrodzonych wad rozwojowych u przyszłego dziecka.
Tak więc dzisiaj lekarze mają możliwość określenia prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi już w 1 trymestrze ciąży z wysokim stopniem dokładności (około 90%). Szczególną uwagę zwraca się na takie choroby genetyczne, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau (trisomia odpowiednio 21, 18 i 13 chromosomów).
Ponadto, jako część kompleksu badań do diagnostyki okołoporodowej, USG może zdiagnozować patologie, takie jak choroby serca, zaburzenia w mózgu i rdzeniu kręgowym, nerki płodu, itp.
Jakie są dwie metody stosowane w diagnostyce okołoporodowej?
Powiedziawszy, że jest to diagnostyka okołoporodowa, i za to, co jest przeprowadzane, rozważymy z nią główne typy badań.
Przede wszystkim należy powiedzieć o badaniach przesiewowych, które prawie każda kobieta słyszała podczas ciąży. Pierwsze takie badanie przeprowadza się w czasie 12 tygodni i nazywa się "podwójnym testem". W pierwszym etapie kobieta przechodzi ultradźwięki na specjalnym aparacie, który różni się znacznie od zwykle stosowanego na narządy wewnętrzne. Kiedy jest wykonywany, szczególną uwagę przywiązuje się do wartości takich parametrów, jak wymiary kości ogonowo-ciemieniowej (CTE), grubość przestrzeni kołnierza.
Ponadto, obliczając wielkość kości nosowej płodu, wykluczamy wady rozwojowe brutto.
Drugi etap przeprowadzania badań przesiewowych obejmuje badanie krwi przyszłej matki. Aby to zrobić, biomateriał jest odbierany i żyły i wysyłany do laboratorium, gdzie analiza jest przeprowadzana na poziomie hormonów syntetyzowanych bezpośrednio przez łożysko. Są to 2 białka związane z ciążą: RAPP-A i wolna podjednostka gonadotropiny kosmówkowej (hCG). W przypadku nieprawidłowości chromosomalnych zawartość tych białek we krwi znacznie odbiega od normy.
Dane uzyskane w wyniku takich badań wprowadzono do specjalnego programu komputerowego, który dokładnie oblicza ryzyko rozwoju patologii chromosomowej u przyszłego dziecka. W rezultacie sam system określa, czy kobieta jest zagrożona, czy nie.
Wszystkie te manipulacje są przeprowadzane pod ścisłą kontrolą USG, aby nie uszkodzić dziecka, i tylko przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę. Uzyskane komórki płodowe są wysyłane do badania genetycznego kariotypu, po czym matka otrzymuje dokładną odpowiedź - czy dziecko ma nieprawidłowości chromosomalne, czy nie. Takie badanie, z reguły, przeprowadza się z pozytywnymi testami przesiewowymi.
Dlatego każda kobieta powinna wiedzieć, dlaczego diagnoza funkcjonalna jest wykonywana w ośrodku okołoporodowym i zrozumieć znaczenie tych badań.