Mukowiscydoza jest ciężką chorobą dziedziczną, która atakuje wszystkie układy ludzkiego organizmu wytwarzające śluz-drogi oddechowe, trawienne, seksualne, gruczoły potowe. Choroba jest bardzo powszechna, ale do niedawna nie zwracano uwagi na jej leczenie. Pacjenci z mukowiscydozą powinni otrzymywać właściwie dobrane leki przez całe życie, poddawać się regularnym badaniom i trwale leczyć w okresach zaostrzeń.
Przyczyna i formy mukowiscydozy
Przyczyną choroby jest mutacja genu mukowiscydozy. Gen został odkryty zaledwie trzydzieści lat temu. Mutacja tego genu prowadzi do tego, że sekret wydzielany przez gruczoły staje się bardzo gęsty. Zagęszczone sekretne stagnacje w gruczołach i tkankach, rozwija patologiczne mikroorganizmy - najczęściej Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, pręt hemofilny. W wyniku tego rozwija się przewlekłe zapalenie.
Mukowiscydoza występuje w trzech postaciach:
- płucny;
- jelitowy;
- mieszane.
Objawy mukowiscydozy u noworodków
- Niedrożność jelitowa (niedrożność mekoniczna) - w jelicie cienkim dochodzi do zaburzeń wchłaniania wody, sodu i chloru, z powodu których jest on zatkany smoczem. Brzuch puchnie w dziecku, rozdziera się z żółcią, skóra staje się sucha i blada, naczyniowy wzór pojawia się na brzuchu, dziecko staje się niemrawe i nieaktywne, objawy samozatrowania manifestują się przez łydki
- Przedłużająca się żółtaczka - przejawiająca się w połowie przypadków miodowej niedrożności jelit, ale również służy jako niezależny objaw choroby. Powstaje, ponieważ żółć staje się bardzo gęsta i słabo wypływa z pęcherzyka żółciowego.
- Dziecko osadza kryształy soli na skórze twarzy i pod pachami, skóra staje się słony smak.
Objawy mukowiscydozy u niemowląt
Najczęściej, mukowiscydoza manifestuje się, gdy niemowlę jest przenoszone do karmienia mieszanego lub wstrzykiwane z komplementarnymi pokarmami:
1. Krzesło staje się grube, grube, obfite i obraźliwe.
2. Wątroba jest powiększona.
3. Może wystąpić wypadnięcie odbytnicy.
4. Dziecko pozostaje w tyle w rozwoju fizycznym i rozwija objawy dystrofii:
- skóra staje się sucha i ziemista;
- rozszerza i deformuje klatkę piersiową;
- brzuch staje się duży i opuchnięty;
- Ramiona i nogi stają się cienkie z falangami palców w formie "podudzia".
5. W czasie karmienia piersią zaczyna się długi, nie przechodzący suchy kaszel. Gęsta stagnacja śluzu w oskrzelach i zakłóca normalne oddychanie. W stojącym śluzie bakterie rozmnażają się aktywnie, z powodu których występuje ropny stan zapalny.
Dzieci z mukowiscydozą powinny otrzymać odpowiednie leczenie. Kompleks środków terapeutycznych obejmuje:
- Terapia antybakteryjna - w celu zwalczania infekcji układu oddechowego;
- leczenie mukolityczne - do upłynniania plwociny;
- kinezyterapia - specjalne ćwiczenia oddechowe;
- hepatoprotekcyjne - do upłynniania żółci;
- Terapia witaminowa - aby zrekompensować utratę witamin i stolca.
Badanie przesiewowe noworodków na mukowiscydozę
Mukowiscydozę można zdiagnozować w wyniku klinicznych i laboratoryjnych badań pacjenta. Aby choroba mogła zostać wykryta tak wcześnie, jak to możliwe, mukowiscydoza jest objęta programem badań przesiewowych noworodków z powodu chorób wrodzonych i dziedzicznych.
W przypadku badań przesiewowych dziecko wciąż w szpitalu pobiera próbkę krwi (najczęściej z pięty) metodą "suchej kropli". Odbywa się to w 4. dniu u dzieci urodzonych na czas lub w dniu 7 u wcześniaków. Próbkę krwi nanosi się na pasek testowy, który następnie poddaje się badaniu w laboratorium. Jeśli istnieje podejrzenie mukowiscydozy, rodzice są pilnie informowani o potrzebie dodatkowego badania.