Dzieci-motyle ... Po raz pierwszy usłyszawszy to zdanie, wielu natychmiast wyobraża sobie kolorowe ćmy, beztrosko fruwające między kwiatami i radością dzieciństwa, pozbawione gorzkich rozczarowań i niepokojów. Tymczasem życie dzieci z syndromem motyla wcale nie przypomina bajki czy idealnego obrazu. W tym artykule omówimy wrodzoną epidermolizę pęcherzykową - rzadką chorobę genetyczną, która atakuje skórę ludzkiego ciała.
Epidermoliza pęcherzowa: Przyczyny
Z reguły rodzice motylkowych dzieci uczą się o chorobie skóry swojego dziecka w pierwszych dniach (a nawet godzinach) po urodzeniu dziecka. Po raz pierwszy choroba ta została opisana już w końcu XIX wieku, w 1886 roku.
Przyczyną choroby jest defekt genetyczny, który pozbawia warstwę naskórka zdolności do pełnienia funkcji ochronnej. Wada ta jest przekazywana przez rodziców, którzy są jej ukrytymi nosicielami lub powstaje spontanicznie. W rezultacie cała skóra (w tym błony śluzowe) staje się niezwykle delikatna - najmniejszy dotyk może spowodować uszkodzenie. W przeciwnym razie takie dzieci są całkowicie normalne - nie pozostają w tyle pod względem rozwoju emocjonalnego i intelektualnego, rosną normalnie i z pomocą mogą stać się pełnoprawną częścią społeczeństwa.
Wzory dziedziczenia choroby nie zostały jeszcze zidentyfikowane - pacjenci z pęcherzową epidermolizą mogą mieć zarówno zdrowe, jak i chore dzieci. Osobliwością tej choroby jest również to, że przed narodzinami dziecka nie można jej zdiagnozować za pomocą żadnej ze znanych metod medycznych - ani USG płodu, ani testy laboratoryjne nie dają wyników.
Krytyczny okres życia dzieci-motyli wynosi do trzech lat. W przyszłości, przy odpowiednim traktowaniu i pielęgnacji, skóra staje się nieco bardziej szorstka, staje się bardziej stabilna, chociaż nie osiąga siły skóry przeciętnego człowieka. Ponadto, małe dzieci nie mogą być świadome związku przyczynowo-skutkowego, nie potrafią wytłumaczyć, że niemożliwe jest, na przykład, czołganie się na kolanach, ponieważ skóra nóg po tym całkowicie "zdziera się" lub trzeć oczy lub policzki.
Epidermoliza pęcherzowa: leczenie
Los dzieci-motyli jest trudny, ponieważ choroba, która powoduje tyle cierpienia, jest dziś nieuleczalna. Wszystko, co można zrobić dla takich dzieci, to próba ochrony ich delikatnej skóry przed urazami (co jest bardzo trudne), aw przypadku ich pojawienia się jest właściwe i terminowe, aby się nimi opiekować. Mimo to w wielu krajach cywilizowanych opracowano programy opieki nad pacjentami i kursy terapii przez całe życie, które pozwalają im prowadzić normalne życie, zdobywać wykształcenie, prowadzić aktywne życie towarzyskie, a nawet uprawiać sport.
W WNP, z rozpoznaniem pęcherzykowej epidermolizie, rokowanie jest najczęściej niekorzystne, ponieważ choroba jest niezwykle rzadka, lekarze praktycznie nie mają doświadczenia w leczeniu takich pacjentów, aw niektórych przypadkach nawet nie podejrzewają istnienia tej choroby. Bardzo często rodzice zaostrzają sytuację, robią sobie leki i próbują wyleczyć skórę dziecka ze środków fitoterapeutycznych, zrobionych własnoręcznie maści i rozmówców, niebieskich głów i innych tego rodzaju środków. Nie trzeba dodawać, że po takim "leczeniu" koszty odbudowy naskórka dziecka wzrastają do wymiarów kosmicznych, a odpowiednia opieka na czas jest jeszcze trudniejsza, ale znacznie tańsza. Motyle potrzebują dzieci
Ze względu na słabą świadomość medyczną i społeczną, brak wiedzy na temat opieki i leczenia, wiele dzieci z pęcherzykową epidermolizą umiera w młodym wieku.
Oczywiście pielęgnacja skóry i styl życia motyli różnią się znacznie w zależności od ciężkości choroby - im cięższa postać i wyraźniejsze objawy, tym troskliwsza i dokładniejsza powinna być opieka i leczenie dziecka.