Kariotyp płodu u ludzi jest połączeniem objawów jego zestawu chromosomalnego. Ludzki chromosom to 46, 22 z nich to autosomy i para chromosomów płciowych. Aby określić ludzki kariotyp, wykorzystuje się jego komórki, barwiąc je barwnikami, fotografując i badając chromosomy za pomocą mikroskopu. Jednocześnie badana jest liczba chromosomów, ich rozmiary i cechy morfologiczne. Szereg chorób chromosomalnych można rozpoznać po zmianie liczby chromosomów (szczególnie chromosomów płciowych) lub w ramach innych przegrupowań wewnątrz chromosomowych i między chromosomami.
Jak kariotypowanie płodu?
Prenatalne kariotypowanie płodu jest niezbędne do diagnozy chorób chromosomowych. W tym celu potrzebne są komórki płodowe: kosmki kosmówki lub płyn owodniowy.
Można przeprowadzić pełne lub częściowe badanie kariotypu płodowego. Przy pełnych badaniach analizowany jest cały zestaw chromosomów płodu, ale czas badania jest dość długi - 14 dni. A z częściowym badaniem przez 7 dni, tylko te chromosomy, problemy, w których wskazują choroby genetyczne ( zespół Downa , Patau lub Edwards). Zwykle jest to 21, 13, 18 par chromosomów i chromosomów płciowych.
Badanie chromosomów płci
Wielu rodziców chce poznać płeć dziecka przed porodem, a ultrasonografia nie zawsze pokazuje to w sposób wiarygodny, ale kariotypowanie bardzo dokładnie określa płeć. Ale kariotypowanie w badaniu chromosomów płci nie jest w ogóle do tego zmieniane. Normalna płodu karotenowego 46 XX jest kariotypem dziewczynki, ale jeśli chromosom X jest więcej niż dwa (najczęściej 3 to trisomia X lub więcej niż 3 to polizomia X), to jest to ryzyko upośledzenia umysłowego, psychozy. Ale monosomia X (jeden chromosom X) jest kariotypem zespołu Shershevsky'ego-Turnera.
Normalny kariotyp płodowy 46 XY jest kariotypem chłopca. Ale dziecko z kariotypem XXU (polisomia chromosomu X u mężczyzn) narodzi się z zespołem Klinefeltera, a chłopiec z polisomią na chromosomie Y będzie miał wysoki wzrost, pewne upośledzenie umysłowe i zwiększoną agresję.
Wskazania do kariotypowania płodu
Wskazaniami do prenatalnego kariotypowania są:
- wiek rodziców starszych niż 35 lat, ich związek z krwią;
- w tej rodzinie są już dzieci z wadami rozwojowymi lub były zamrożone ciąże dzieci z wadami rozwojowymi, spontaniczne poronienia, przerwanie ciąży z powodu identyfikacji niezgodnych anomalii rozwojowych płodu;
- szkodliwe warunki pracy i życie rodziców, złe nawyki (narkomania lub alkoholizm);
- choroby wirusowe w pierwszym trymestrze ciąży;
- podejrzenia chorób wrodzonych z badaniem ultrasonograficznym w 1 i 2 trymestrze ciąży.