Rocznie na planecie jest około 8 milionów dzieci z anomalią genetyczną. Oczywiście, nie możesz o tym myśleć i mieć nadzieję, że nigdy nie zostaniesz dotknięty. Ale właśnie z tego powodu analiza genetyczna zyskuje na popularności w dzisiejszej ciąży.
Możesz polegać na losie, ale nie wszystko jest możliwe do przewidzenia i lepiej jest postarać się zapobiec wielkiej tragedii w rodzinie. Wielu chorób dziedzicznych można uniknąć, jeśli poddaje się leczeniu na etapie planowania ciąży. A wszystko, czego potrzebujesz, to przejść wstępne konsultacje z genetykiem. W końcu to twoje DNA (twoje i twojego męża) określa twoje zdrowie i cechy dziedziczne twojego dziecka ...
Jak już wspomniano, konieczne jest skonsultowanie tego specjalisty na etapie planowania ciąży. Lekarz będzie w stanie przewidzieć stan zdrowia dziecka, określić ryzyko pojawienia się chorób dziedzicznych, opowiedzieć, jakie badania i testy genetyczne muszą być przeprowadzone, aby uniknąć dziedzicznych patologii.
Analiza genetyczna, która jest przeprowadzana zarówno w okresie planowania, jak iw czasie ciąży, ujawnia przyczyny poronienia, determinuje ryzyko wrodzonych wad rozwojowych i chorób dziedzicznych u płodu, pod wpływem czynników tetragonalnych przed poczęciem i podczas ciąży.
Pamiętaj, aby skonsultować się z genetykiem, jeśli:
- przyszła mama ponad 35 lat;
- w rodzinie występują choroby dziedziczne;
- urodził się dziecko z wadami wrodzonymi;
- pod wpływem czynników szkodliwych podczas poczęcia lub podczas ciąży (prześwietlenie, przyjmowanie pewnych leków, promieniowanie);
- podczas ciąży matka oczekująca została wyprzedzona przez ostrą infekcję wirusową (toksoplazmoza, różyczka, ostre infekcje dróg oddechowych, grypa);
- jeśli kobieta miała poronienia lub poronienia;
- kobiety w ciąży zagrożone analizą biochemiczną i ultrasonografią.
Testy genetyczne i testy wykonywane podczas ciąży
Jedną z głównych metod określania naruszeń w rozwoju płodu jest badanie wewnątrzmaciczne, które przeprowadza się za pomocą USG lub badań biochemicznych. Za pomocą ultradźwięków płód jest skanowany - jest to całkowicie bezpieczna i nieszkodliwa metoda. Pierwsze USG wykonuje się po 10-14 tygodniach. Już teraz możliwe jest zdiagnozowanie patologii chromosomowych płodu. Drugie planowane badanie ultrasonograficzne wykonuje się w 20-22 tygodniu, kiedy to większość nieprawidłowości w rozwoju narządów wewnętrznych, twarzy i kończyn płodu jest już określona. W 30-32 tygodniu USG pomaga zidentyfikować mniejsze defekty w rozwoju płodu, liczbę płynu owodniowego i nieprawidłowe łożysko. W terminach 10-13 i 16-20 tygodni przeprowadzana jest analiza genetyczna krwi podczas ciąży, wyznaczane są markery biochemiczne. Powyższe metody nazywane są nieinwazyjnymi. W przypadku wykrycia patologii w tych analizach, zaleca się przeprowadzenie badań inwazyjnych.
W badaniach inwazyjnych lekarze "atakują" jamę macicy: pobierają materiał do badań i określają kariotyp płodu z wysoką dokładnością, co umożliwia wykluczenie patologii genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa i innych. Metody inwazyjne to:
- Biopsja kosmówki - komórki są pobierane z przyszłego łożyska przez nakłucie przedniej ściany brzusznej. Jest przetrzymywana przez okres 9-12 tygodni. Procedura nie trwa długo, wynik będzie 3-4 dni, prawdopodobieństwo poronienia - 2%. Ale jeśli wykryją patologie genów, wówczas możliwe jest przerwanie ciąży we wczesnych stadiach;
- amniocenteza - analiza płynu owodniowego w 16-24 tygodniu ciąży. To najbezpieczniejsza metoda, ponieważ odsetek powikłań wynosi nie więcej niż 1%. Ale wynik będzie musiał długo czekać, ponieważ specjaliści "wyhodują" komórki, a proces ten wymaga czasu;
- Cordocentesis - przebicie pępowiny płodu, a następnie pobranie krwi płodu, wykonuje się przez okres 20-25 tygodni. Jest to bardzo dokładna analiza, która jest przeprowadzana przez 5 dni;
- placentocentesis - próbki komórek z łożyska, zawierające komórki płodu. Ryzyko powikłań wynosi 3-4%.
Podczas wykonywania tych procedur ryzyko powikłań jest wysokie, dlatego też analizę genetyczną ciężarnych i płodów przeprowadza się zgodnie ze ścisłymi wskazaniami medycznymi. Oprócz pacjentów z grupy ryzyka genetycznego, analizy te są wykonywane przez kobiety w przypadku ryzyka chorób,
Testy te wykonywane są tylko w szpitalu dziennym pod nadzorem ultrasonografii, ponieważ kobieta po ich przeprowadzeniu powinna być pod nadzorem specjalistów przez kilka godzin. Może być przepisane leki, aby zapobiec ewentualnym powikłaniom.
Podczas stosowania tych metod diagnostycznych można wykryć do 300 z 5000 chorób genetycznych.