Analiza genetyczna - czego możesz się nauczyć i jak to zrobić?

Analiza genetyczna stopniowo staje się popularnym badaniem. Za pomocą tego rodzaju badań laboratoryjnych lekarze mogą ustalić nie tylko stopień pokrewieństwa, ale także predyspozycje do danej choroby. Rozważmy szczegółowo analizę, opowiemy o jej rodzajach i cechach wykonania.

Metody analizy genetycznej

Badanie genetyczne - duży zestaw badań laboratoryjnych, eksperymentów, obserwacji i obliczeń. Głównym celem takich pomiarów jest określenie cech dziedzicznych, badanie właściwości poszczególnych genów. W zależności od celu tej lub innej analizy w genetyki medycznej wyodrębnia się następujące rodzaje badań:

• analiza struktury DNA;
• analiza chromosomów;
• analiza kompatybilności genetycznej;
• badania nad predyspozycjami do chorób.

Analiza DNA

Przeprowadzenie takiego badania, jak analiza DNA dla ojcostwa, pomaga ustalić biologicznego rodzica dziecka z dużym odsetkiem. Za jego zachowanie materiał pochodzi od matki, dziecka i domniemanego ojca. Jako przedmiot badań mogą działać ślina, krew. Dość często wykonuje się skrobanie policzkowe (zbierając materiał z wewnętrznej powierzchni policzka).

Przy pomocy specjalnego urządzenia, po przeprowadzeniu analizy genetycznej, ujawnione są pewne fragmenty cząsteczki DNA niosące informację genetyczną - loci. Pod wielokrotnym wzrostem laboratorium ocenia 3 próbki jednocześnie. Początkowo wyodrębniono materiał genetyczny odziedziczony po matce przez dziecko, następnie pozostałe wątki porównuje się z pozostałymi w próbce rzekomego ojca. Bezpośrednio, analiza genetyczna przeprowadzana jest dla ojcostwa.

Analiza chromosomalna

Analiza patologii chromosomalnych pomaga ustalić obecność możliwych chorób u nienarodzonego dziecka. Aby to zrobić, lekarze stosują prenatalne badania przesiewowe. Obejmuje pobieranie próbek krwi do badań i ultradźwięków. Interpretacja wyników przeprowadzana jest wyłącznie przez lekarza. Jednocześnie ostateczna diagnoza nie jest podejmowana na podstawie jednego badania przesiewowego. Złe wyniki są wskazaniem do dalszych badań. Rozbieżność między wartościami norm może świadczyć o obecności takich nieprawidłowości chromosomalnych, jak:

• Zespół Downa ;
• chromosomy 13 i 18 trisomii;
• Zespół Turnera;
• Zespół Klinefeltera.

Testy genetyczne w planowaniu ciąży

Analiza pod kątem zgodności genetycznej stwarza możliwość poczęcia dziecka od konkretnego partnera. W praktyce często okazuje się, że wiele małżeństw nie może mieć dzieci przez długi czas. W odniesieniu do lekarzy, wśród obowiązkowych badań - analiza zgodności genetycznej. Prowadzi się go w warunkach dużych klinik i centrów planowania rodziny.

Komórki ludzkiego ciała mają na powierzchni specyficzny antygen białkowy HLA - ludzki leukocyt. Stworzono ponad 800 gatunków tego białka. Jego funkcją w ciele jest terminowe rozpoznawanie wirusów, patogenów. Po wykryciu obcej struktury wysyłają sygnał do układu odpornościowego, który rozpoczyna produkcję immunoglobulin. Jeśli system działa nieprawidłowo, reakcja ta występuje również na zarodku, który tworzy, co prowadzi do spontanicznej aborcji.

Aby wykluczyć rozwój tej sytuacji, lekarze zalecają przekazanie analizy genetycznej pod kątem zgodności. Po jej przeprowadzeniu ocenia się struktury białek partnerów, porównuje się ich podobieństwo. Warto zauważyć, że niekompatybilność nie jest faktycznie przeszkodą w ciąży. Po zapłodnieniu kobieta zostaje objęta kontrolą, prowadząc profilaktykę przerwania ciąży, gdy jest w ciąży w szpitalu.

Analiza genetyczna w czasie ciąży

Takie badanie, jak analiza genetyczna płodu, umożliwia zdiagnozowanie patologii chromosomalnych we wczesnych stadiach rozwoju dziecka w łonie matki. Takie badanie jest często nazywane badaniem przesiewowym. Jego skład obejmuje nie tylko analizę materiału genetycznego dziecka, ale także badanie przyszłego dziecka za pomocą ultradźwięków. Lekarze mogą więc identyfikować naruszenia, które są niezgodne z życiem, przywarami. To samo badanie ma na celu wyeliminowanie nieprawidłowości genetycznych, pomaga ustalić prawdopodobieństwo rozwoju poprzez oszacowanie stężenia we krwi związków takich jak:

• HCG ;
• AFP ;
• APP-A.

Często takie wskaźniki stosowane przez lekarzy, jako markery - jeśli ich wartości nie spełniają ustalonych standardów, lekarze przepisują dalsze badania. Jako takie stosuje się metody inwazyjne. Ich stosowanie wiąże się z ryzykiem powikłań ciąży. Z tego powodu spotkanie odbywa się w rzadkich przypadkach. Te rodzaje analiz obejmują:

• biopsja kosmówki - analiza cząstek tkanki zewnętrznej otoczki zarodka;
• pobieranie krwi z pępowiny;
• analiza płynu owodniowego.

Analiza genetyczna pod kątem podatności na choroby

Analiza chorób genetycznych pomaga z dużą dokładnością ocenić ryzyko rozwoju patologii u urodzonego dziecka. Materiał jest pobierany w szpitalu, w czwartym dniu, jeśli dziecko pojawiło się na czas, a tydzień później u wcześniaków. Pobieranie krwi odbywa się z pięty. Kilka jego kropli natychmiast nakłada się na specjalny pasek testowy, a następnie wysyła do laboratorium. W tej analizie genetycznej lekarze stwierdzają tendencję do takich patologii, jak (pełna analiza genetyczna):

1. Mukowiscydoza. Choroba o charakterze dziedzicznym, w której praca układu oddechowego i przewodu pokarmowego jest zakłócona.
2. Fenyloketonuria. Przy takiej chorobie struktury mózgu ulegają zmianom - rozwijają się zaburzenia neurologiczne, powstaje upośledzenie umysłowe.
3. Wrodzona niedoczynność tarczycy. Choroba rozwija się z powodu wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy. Proces ten hamuje rozwój fizyczny i psychiczny dziecka. Hormonoterapia jest jedynym sposobem leczenia.
4. Galaktozemia. Naruszenie funkcjonowania narządów wewnętrznych (wątroba, układ nerwowy). Dziecko jest zmuszone do przestrzegania diety bezmlecznej, poddawane specjalnej terapii.
5. Zespół adrenogenitalny. Powstaje ze zwiększającą się syntezą androgenów.

Analiza genetyczna onkologii

W trakcie licznych badań dotyczących natury procesu onkologicznego naukowcom udało się ustalić związek choroby z czynnością dziedziczną. Istnieje tak zwane predyspozycje genetyczne do chorób nowotworowych - obecność w rodzaju przodków podatnych na upośledzenie znacznie zwiększa ryzyko rozwoju onkologii u potomstwa. Na przykład genetycy ustalili, że geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za rozwój raka piersi w 50% przypadków. Genetyczne predyspozycje do raka są spowodowane mutacją tych genów.

Analiza genetyczna otyłości

Przez kilka dziesięcioleci dietetycy przeprowadzili liczne badania, próbując ustalić przyczynę nadmiernej masy ciała. W rezultacie stwierdzono, że oprócz niedożywienia, niezrównoważonej diety, istnieje również genetyczna predyspozycja do otyłości. Tak więc od najmłodszych lat można prześledzić związek między wskaźnikiem masy ciała a predyspozycją do przyrostu masy ciała. Szczyt jest w momencie zmian hormonalnych w organizmie - okresie dojrzewania, ciąży i karmienia piersią, menopauzy.

Wśród genów odpowiedzialnych za przyrost masy ciała, genetykę nazywa się:

• FTO - odpowiedzialny za wagę;
• HMGI-C - aktywuje wzrost komórek tłuszczowych;
• NRXN3 - wpływa na powstawanie uczucia nasycenia;
• FIT1 i FIT2 - stymulują tworzenie adipocytów - komórek, z których powstaje tłuszcz.

Oceniając stan narządów i układów, w celu określenia predyspozycji do otyłości wykonuje się analizę genetyczną krwi w celu określenia stężenia takich substancji jak:

• leptyna - reguluje procesy metaboliczne w ciele, zwiększając wydatek energetyczny;
• T4 wolny, TSH - hormony tarczycy;
• hemoglobina glikowana, glukoza - charakteryzują stan metabolizmu węglowodanów.

Badanie na obecność trombofilii genetycznej

Zwiększona skłonność do tworzenia skrzepów krwi, skrzeplin jest określana na poziomie dziedziczności. Genetyczne predyspozycje do trombofilii obserwuje się, gdy w genie występuje mutacja odpowiedzialna za czynnik krzepnięcia krwi - F5. Prowadzi to do zwiększenia szybkości tworzenia się trombiny, co wzmaga procesy krzepnięcia krwi. Mutacja w genie protrombiny (F2) zwiększa syntezę tego czynnika w układzie krzepnięcia. W obecności takich mutacji ryzyko zakrzepicy wzrasta kilkakrotnie.

Badanie genetyczne w zakresie niedoboru laktazy

Nietolerancja laktozy jest naruszeniem, które naprawia niezdolność organizmu do wchłaniania cukru mlecznego, ze względu na zmniejszenie syntezy jelitowej enzymu laktazy. Często, aby ustalić chorobę i predyspozycję do niej, wykonuje się analizę genetyczną w celu określenia genów C / T-13910 i C / T-22018. Są bezpośrednio odpowiedzialni za niską syntezę enzymów. Ocena ich struktury pomaga w ustaleniu możliwego rozwoju upośledzenia u potomków, nosicieli tych genów. Dekodowanie analizy genetycznej przeprowadzają specjaliści.

Badanie genetyczne zespołu Gilberta

Zespół Gilberta - wrodzona patologia wątroby, która odnosi się do łagodnych zaburzeń. Często nosi postać rodziny, przechodzi od rodziców do dzieci. Towarzyszy temu wzrost poziomu bilirubiny. Przyczyna leży w naruszeniu syntezy enzymu glukuronylotransferazy zawartej w komórkach wątroby i bierze udział w wiązaniu wolnej bilirubiny. Genetyczne badanie krwi pomaga ustalić patologię, oceniając gen UGT1 i jego kopię.

Genetyczne predyspozycje do alkoholizmu

Lekarze badający problem prowadzą długie badania, próbując ustalić związek między pragnieniem alkoholu a genetyką. Jednakże nie ustalono genetycznej predyspozycji do takiej choroby. Istnieje wiele hipotez, ale nie mają konkretnego potwierdzenia. Lekarze sami często mówią o chorobie jako nabytej chorobie, będącej wynikiem niezależnego wyboru. Potwierdzają to odnoszący sukcesy, odnoszący sukcesy ludzie, których rodzice cierpieli na alkoholizm.

Paszport genetyczny

Coraz więcej klinik zdrowia wśród świadczonych usług można zobaczyć na liście, takich jak pełny paszport zdrowia genetycznego. Obejmuje pełną analizę genetyczną organizmu, która ma na celu ustalenie predyspozycji do określonej grupy chorób. Ponadto ocena genów hotelowych pomaga zidentyfikować skłonność do określonego rodzaju działalności, aby ustalić ukryte talenty.