Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą związaną z defektem genu, który bierze udział w metabolizmie bilirubiny . W rezultacie zwiększa się ilość substancji we krwi, a pacjent ma czasami łagodną żółtaczkę - to znaczy, że skóra i śluz stają się żółtawe. W tym samym czasie wszystkie inne parametry krwi i testy wątroby pozostają absolutnie normalne.
Zespół Gilberta - co to jest w prostych słowach?
Główną przyczyną tej choroby jest wadliwość genu odpowiedzialnego za transferazę glukuronową, enzym wątrobowy, który umożliwia wymianę bilirubiny. Jeśli ten enzym w organizmie jest niewystarczający, substancja nie może zostać całkowicie wydalona, a większość dostanie się do krwi. Kiedy stężenie bilirubiny wzrasta, zaczyna się żółtaczka. Innymi słowy, mówiąc wprost: choroba Gilberta to niezdolność wątroby do przetworzenia trującej substancji w wystarczających ilościach i usunięcia jej.
Zespół Gilberta - objawy
Choroba jest częściej 2-3 razy częściej rozpoznawana u mężczyzn. Z reguły pierwsze oznaki pojawiają się w wieku od 3 do 13 lat. Zespół Gilberta dziecko może otrzymać "od dziedzictwa" od rodziców. Ponadto choroba rozwija się na tle długotrwałego głodu, infekcji, stresu fizycznego i emocjonalnego. Czasami choroba pojawia się z powodu przyjmowania hormonów lub substancji, takich jak kofeina, salicylan sodu, paracetamol.
Głównym objawem tego zespołu jest żółtaczka . Może być przerywany (pojawia się po wypiciu alkoholu, w wyniku fizycznego przeciążenia lub urazu psychicznego) i przewlekły. U niektórych pacjentów poziom bilirubiny w zespole Gilberta nieznacznie wzrasta, a skóra nabrała jedynie lekko żółtawego zabarwienia, podczas gdy u innych nawet białka oczu stają się jaskrawoczerwone. W rzadkich przypadkach żółtaczka ulega poplamieniu.
Oprócz żółknięcia skóry i błon śluzowych, choroba Gilberta ma następujące objawy:
- bezsenność;
- słabość;
- szybkie zmęczenie;
- zgaga ;
- pojawienie się gorzkiego smaku w ustach;
- pogorszenie apetytu;
- wzdęcia;
- uczucie ciężkości w prawym podżebrzu;
- zaburzenie stolca (pacjenci często skarżą się na biegunkę naprzemiennie z zaparciami);
- powiększenie wątroby (występuje tylko w 25% przypadków, natomiast rozmiar ciała nieznacznie się zmienia, a palpacja pozostaje bezbolesna).
Zespół Gilberta - rozpoznanie
Aby określić tę chorobę, należy przeprowadzić kilka badań klinicznych jednocześnie. Wymagane badanie krwi na zespół Zhibery. Oprócz tego pacjent otrzymuje:
- analiza moczu;
- badanie stężenia bilirubiny we krwi;
- próbki do bilirubiny (z kwasem nikotynowym, głodem lub fenobarbitalem);
- Ultradźwięki jamy brzusznej ;
- analiza kału dla sterbiliny;
- analizy fosfatazy alkalicznej, GGTP, AsAT, ALT.
Analiza zespołu Gilberta - zapis
Wyniki badań laboratoryjnych są zawsze trudne do zdemontowania. W szczególności, gdy jest ich tak dużo, jak w diagnozie tej choroby. Jeśli istnieje podejrzenie zespołu Zhibera, a bilirubina w analizie przekracza normy 8,5 - 20,5 mmol / l, to diagnoza zostaje potwierdzona. Niepożądanym znakiem jest obecność w moczu substancji trującej. Co ważne - markery wirusowego zapalenia wątroby w zespole nie są określone.
Analiza genetyczna zespołu Gilberta
Ponieważ choroba jest często dziedziczna, działania diagnostyczne w większości przypadków obejmują badania DNA. Uważa się, że choroba jest przenoszona na dziecko tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Jeśli jeden z krewnych go nie ma, dziecko urodzi się zdrowe, ale w tym samym czasie stanie się nosicielem "złego" genu.
Ustalenie homozygotycznego zespołu Gilberta w diagnostyce DNA może polegać na badaniu liczby powtórzeń TA. Jeśli znajdują się w regionie promotora genu 7 lub więcej, diagnoza zostaje potwierdzona. Eksperci zdecydowanie zalecają przeprowadzenie testu genetycznego przed rozpoczęciem leczenia, szczególnie gdy oczekuje się leczenia lekami o działaniu hepatotoksycznym.
Jak leczyć zespół Gilberta?
Ważne jest, aby zrozumieć, że nie jest to zwykła choroba. Dlatego w specjalnym leczeniu zespół Gilberta nie potrzebuje. Dowiedziawszy się o swojej diagnozie, zaleca się pacjentom zmianę diety - aby zminimalizować stosowanie słony, ostry - próbować chronić się przed stresem i doświadczeniem, porzucić złe nawyki, jeśli to możliwe, aby ćwiczyć zdrowy tryb życia. Mówiąc najprościej, nie ma tajemnicy, jak leczyć zespół Gilberta. Jednak wszystkie opisane powyżej środki mogą dobrze przywrócić normalny poziom bilirubiny.
Leki z zespołem Gilberta
Należy wyznaczyć dowolny lek jako specjalistę. Z reguły stosuje się leki z zespołem Gilberta, takie jak:
- Leki z grupy barbituranów. Leki te mają działanie przeciwpadaczkowe, równolegle zmniejszając poziom bilirubiny.
- Hepatoprotectors . Chroń wątrobę przed negatywnymi skutkami bodźców.
- W przypadku zaburzeń dyspeptycznych zespół Gilberta jest leczony przeciwwymiotnie i enzymami trawiennymi.
- Enterosorbenty przyczyniają się do szybkiego usunięcia bilirubiny z jelita.
Dieta w zespole Gilberta
W rzeczywistości właściwe odżywianie jest kluczem do skutecznego przywrócenia normalnego poziomu bilirubiny we krwi. Dieta z chorobą Gilberta wymaga ścisłego przestrzegania. Ale to jest skuteczne. Pacjenci z tą diagnozą mogą jeść:
- chleb pszenny;
- niskotłuszczowy twarożek;
- niskotłuszczowa wołowina;
- gotowany kurczak;
- zupy na bulionie warzywnym;
- kruchy owsianka;
- owoce (ale nie kwasowe);
- kompoty;
- słaba herbata.
A produkty z chorobą Gilberta są zabronione w następujący sposób:
- świeże pieczone ciasto;
- pieprz;
- lody;
- tłuste mięso i ryby;
- szpinak;
- smalec;
- szczaw;
- musztarda;
- alkohol;
- naturalna kawa.
Zespół Gilberta - leczenie za pomocą środków ludowych
Niemożliwe jest poleganie wyłącznie na alternatywnych metodach leczenia. Ale syndrom Augustina Gilberta jest jedną z takich chorób, w których terapia ludowa jest przyjmowana nawet przez wielu specjalistów. Najważniejsze jest, aby omówić listę leków z lekarzem prowadzącym, jasno określić dawkowanie dla siebie i nie zapomnieć o regularnym przeprowadzaniu wszystkich niezbędnych testów kontrolnych.
Zespół Gilberta - leczenie olejem octem i miodem
Składniki:
- oliwa z oliwek - 0,5 l;
- Miód kwiatowy - 0,5 kg;
- ocet jabłkowy - 75 ml.
Przygotowanie, wykorzystanie:
- Dokładnie wymieszaj wszystkie składniki w jednym pojemniku i wlej do szklanego, dobrze zamkniętego pojemnika.
- Lek należy przechowywać w chłodnym ciemnym miejscu (na przykład na dolnej półce w lodówce).
- Przed użyciem płynu należy zapobiegać za pomocą drewnianej łyżki.
- Pij około 15 - 20 ml przez 20 - 30 minut przed posiłkami 3 do 5 razy dziennie.
- Żółtaczka zacznie schodzić trzeciego dnia, ale lek należy pić przez co najmniej tydzień. Przerwa pomiędzy kursami powinna wynosić co najmniej trzy tygodnie.
Leczenie zespołu Gilberta łopuchem
Składniki:
- łopianowe liście;
- woda - 2 łyżeczki.
Przygotowanie, wykorzystanie:
- Wskazane jest stosowanie świeżych liści zebranych w maju, gdy zawierają one maksymalną ilość użytecznych substancji.
- Wytrzyj zielenie wodą.
- Sok zaleca się pić 15 ml trzy razy dziennie przez 10 dni.
Czym jest niebezpieczny zespół Gilberta?
Choroba nie prowadzi do śmierci, a jakość życia nie pogarsza się. Ale w tym przypadku zespół Gilberta ma w końcu negatywne konsekwencje. Przez lata niektórzy pacjenci z żółtaczką mogą mieć zaburzenia psychosomatyczne. Co może znacznie skomplikować proces adaptacji społecznej i zmusza osobę do pójścia do psychoterapeuty.
W rzadkich przypadkach zespół Gilberta wytwarza zabarwione kamienie w żółci lub w przewodach pęcherza moczowego. Jeśli tak się stanie, to z powodu nagromadzenia nadmiernej ilości bilirubiny pośredniej, wytrąca się. Zmiany wątroby praktycznie nie dotyczą. Ale jeśli nie ograniczasz się do alkoholu, szkodliwych pokarmów i przyjmujesz niekontrolowane leki, może rozwinąć się zapalenie wątroby.
Zespół Gilberta i ciąża
Natychmiast konieczne jest uspokojenie wszystkich przyszłych matek: ta choroba i ciąża nie wykluczają się nawzajem. Zespół Gilberta nie stanowi zagrożenia ani dla kobiety, ani dla jej przyszłego dziecka. Największym niebezpieczeństwem ujawnienia dolegliwości w interesującej sytuacji jest niemożność przyjmowania tych leków, które są tradycyjnie stosowane w celu złagodzenia stanu pacjentów.
Zespół Gilberta jest dziedziczny, ale przyszła matka może zmniejszyć ilość bilirubiny we krwi. Do tego potrzebujesz:
- Całkowicie wyeliminuj aktywność fizyczną.
- Odmówić alkoholu.
- Unikaj nawet lekkich naprężeń.
- W ogóle nie bądź głodny.
- Pozostań na słońcu przez ograniczony czas.