Wśród najczęstszych chorób wywołanych mutacją genu, torbielowate włóknienie płuc znajduje się na szczycie listy. Ta patologia jest związana z naruszeniem spójności sekretów wydzielanych przez narządy wewnętrzne, co prowadzi do porażenia układu oddechowego i przewodu pokarmowego.
Choroba genetyczna mukowiscydozy
Choroba ta jest również nazywana mukowiscydozą. Charakteryzuje się dużą gęstością i silną lepkością śluzu, który pokrywa puste narządy. W wyniku tego procesu wydzielanie się stagnacji i chorobotwórcze bakterie, które powodują zapalenie, aktywnie się namnażają.
Mukowiscydoza płuc ma jedną przyczynę - uszkodzenie siódmego chromosomu (długie ramię). Według statystyk nosicielem tej choroby jest co dwudziesta osoba na świecie. Prawdopodobieństwo choroby wynosi 25%, pod warunkiem, że oboje rodzice mają uszkodzony gen.
Istnieją 3 formy tej dolegliwości:
- jelitowe mukowiscydoza;
- mukowiscydoza płucna lub oddechowa;
- mieszany typ (mukowiscydoza płucna).
Mukowiscydoza płuc - objawy
Główne objawy choroby:
- wydalanie lepkiej, gęstej plwociny podczas kaszlu;
- częste zaostrzenia zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc;
- zakłócenie jelita;
- odwodnienie;
- ból, dyskomfort w żołądku;
- zwiększony apetyt przy niewystarczającej wadze i rozwoju fizycznym;
- zaburzenia seksualne;
- zapalenie trzustki ;
- pogrubienie palców rąk;
- choroba wątroby;
- cukrzyca;
- zapalenie zatok ;
- kruchość kości;
- wypadnięcie jelit (proste).
Płucna forma mukowiscydozy objawia się w pierwszych 2 latach życia, charakteryzuje się dużą ilością wydzieliny w środku i niewielkimi oskrzeliami dziecka.
Mukowiscydoza - diagnostyka i analiza
Diagnoza składa się z czterech głównych kryteriów.
Przede wszystkim sprawdzana jest obecność uszkodzonego genu u rodziców i przypadki zachorowań w rodzinie. Pozytywne wyniki, a także wykrycie przewlekłych procesów zapalnych w płucach i oskrzelach, obecność zespołu jelitowego, dają podstawy do przeprowadzenia testu potu. Polega ona na określeniu poziomu soli w płynie uwolnionym przez pory. Aby wykonać zabieg, niewielki obszar na ramieniu (powyżej łokcia) jest leczony specjalnym lekiem zwanym pilokarpiną. Do tej strefy przymocowana jest elektroda, która powoduje wydzielanie potu, który jest izolowany przez plastyk lub tkaninę zatrzymującą ciepło, tworząc efekt sauny. Po około 40 minutach wytworzoną ciecz poddaje się analizie soli. Jeśli jego poziom przekracza ustalone limity, zostaje postawiona ostateczna diagnoza.
Mukowiscydoza płucna - leczenie
Natura choroby nie pozwala całkowicie jej wyleczyć, terapia ma na celu systematyczną eliminację objawów i wymaga zintegrowanego podejścia. Leczenie składa się z następujących czynności:
- długie kursy antybiotyków;
- mukolityki recepcyjne;
- kinezyterapia;
- Wdychanie hormonów kortykosteroidowych i mimetyków beta;
- stosowanie leku rozszerzającego oskrzela;
- wykonywanie ćwiczeń oddechowych;
- korekta diety ze wzrostem dziennej diety o 10-15%;
- autogeniczny drenaż płuc;
- bug-masaż;
- przyjmowanie witamin i mikroelementów.
Radykalne i najskuteczniejsze w chwili obecnej metoda leczenia to przeszczep płuc. Ponadto stale prowadzone są badania medyczne w celu skorygowania najbardziej uszkodzonego genu poprzez sztucznie stworzone wirusy.