Zespół Goldenhara otrzymał swoją nazwę od amerykańskiego lekarza, który pierwszy opisał go w połowie ubiegłego wieku. Od tego czasu informacje na temat tej patologii zostały dodane nieco ze względu na rzadkość i złożoność badań, ale dzięki nowoczesnym technologiom można je nie tylko zdiagnozować w macicy, ale także skutecznie leczyć.
Zespół Goldenhara - co to jest?
Rozważany zespół, który w źródłach medycznych jest również określany jako "dysplazja okulowo-nerwowo-kręgowa", "zespół mikrosomii twarzoczaszki", jest chorobą wrodzoną z dużą liczbą pasujących anomalii. Patologia wiąże się z uszkodzeniem podczas embrionalnego rozwoju łuków skrzeli - przejściowych form chrząstek, z których następnie tworzy się dolna szczęka, staw skroniowo-żuchwowy i struktura aparatu słuchowego.
Bardziej szczegółowo badając syndrom Goldenhara, jaka to choroba, jaki jest jej powód, naukowcy odkryli, że kobiety są mniej podatne na tę patologię, a na podstawie rozpowszechnienia zajmuje trzecie miejsce wśród wad rozwoju czaszkowo-szczękowo-twarzowego po takich odchyleniach jak "zając warga". " I" wilcze usta ". Identyfikacja choroby u płodu jest możliwa w 20-24 tygodniu ciąży dzięki diagnostyce ultrasonograficznej ze skanowaniem w trzech wymiarach.
Zespół Goldenhara - przyczyny
Nie ustalono dokładnie, jaki związek ma zespół Goldenhara, ale większość naukowców ma opinie na temat genetycznej natury tej choroby. Epizody tej choroby mają charakter przypadkowy, ale często po zapytaniach krewnych pacjentów określa się czynnik dziedziczności. Niektóre teorie uwzględniają związek rozwoju patologii z wpływem we wczesnych stadiach ciąży na niektóre chemikalia, patogeny wirusowe.
Ponadto następujące czynniki wynikające z wywiadu ciężarnej kobiety są uważane za czynniki ryzyka rozwoju choroby:
- krwawe małżeństwo;
- wcześniejsze aborcje ;
- nadmierna masa ciała;
- cukrzyca.
Zespół Goldenhara - objawy
Choroba Goldengena jest wykryta u noworodków podczas badania wzrokowego, często charakteryzująca się kompleksem takich objawów:
- niedorozwój żuchwy;
- niewłaściwe ukształtowanie oka (naruszenie pozycji orbity i jej rozmiaru);
- deformacja małżowiny usznej;
- rozwój wad kręgów szyjnych.
W większości przypadków objawy obserwuje się po jednej stronie twarzy i tułowia, obustronne zmiany są mniej powszechne. Stopień nasilenia i kombinacje przejawów są indywidualne. Oprócz tego występują następujące nieprawidłowe objawy zespołu Goldenhara:
1. Cechy budowy twarzy i ust:
- asymetria twarzy;
- niedorozwój obszaru jarzmowego;
- wystające czoło;
- szerokie szczeliny w jamie ustnej;
- dodatkowe uzdy;
- anomalie językowe;
- rozszczep podniebienia lub wargi.
2. Wady narządów słuchu i wzroku:
- brak małżowiny usznej;
- aplazja przewodu słuchowego;
- głuchota;
- zez;
- wada mięśnia okulomotorycznego;
- torbiel oczu;
- zanik tęczówki;
- wyłupiaste oko.
3. Patologia narządów wewnętrznych i układu kostnego:
- wada międzykomorowej ściany serca;
- zwężenie aorty;
- tetrad z Fallota ;
- anomalie układu oskrzelowo-płucnego;
- wodogłowie;
- odkształcenie miedniczek nerkowych;
- zniekształcenie żeber;
- stopa końsko-szpotawa;
- połączenie pierwszego kręgu szyjnego z kością potyliczną;
- skolioza;
- rozwój psychiczny.
Zespół Goldenhara - leczenie
W związku z objawami wieloczynnikowymi pacjenci z zespołem Goldenhara są poddawani zróżnicowanemu leczeniu, które często wykonuje się w kilku etapach, gdy dziecko dorasta. W łagodnych przypadkach można obserwować różnych specjalistów aż do ukończenia przez dziecko trzeciego roku życia, po czym zalecane są środki terapeutyczne, w tym zabiegi chirurgiczne, leczenie ortodontyczne. W ciężkich przypadkach większość interwencji przeprowadzana jest do jednego roku życia lub do dwóch lat.
Leczenie ortodontyczne odbywa się w trzech głównych etapach, które odpowiadają rozwojowi układu zębopłytkowego (okres zębów mlecznych, okres zmiany, okres trwałego zgryzu). Pacjenci mają usuwalne i nieusuwalne urządzenia do korekcji szczęk i wad zgryzu, a także zalecenia dotyczące zasad higieny jamy ustnej. Często w wieku 16-18 lat wszystkie środki medyczne i rehabilitacyjne są w toku.
Zespół Goldenhar - operacja
Mikrosomię barwnikowo-twarzową leczy się za pomocą obowiązkowych interwencji chirurgicznych, których rodzaj, objętość i liczba zmienia się w zależności od stopnia obrażeń. Często tego typu operacje są przypisywane:
- endoprotetyka stawu skroniowo-żuchwowego, szczęki (dolna, górna);
- osteosynteza rozpraszająca kompresję;
- osteotomia nosa;
- osteotomia szczęk;
- genioplastyka;
- plastyka nosa;
- tworzywo sztuczne małżowiny usznej;
- kontur plastyka żuchwy itp.
Osoby z zespołem Goldenhara
Pacjenci, u których zdiagnozowano zespół Goldenhara przed operacją i po niej, mogą wyglądać zupełnie inaczej. Jeśli w odpowiednim czasie w dzieciństwie będą wykonywane operacje, w tym plastikowe, wtedy zewnętrzne oznaki choroby mogą być praktycznie nieobecne. Istnieje wiele przykładów, w których ludzie z zespołem Goldenhara skutecznie się uczą, znajdują dobrą pracę, prowadzą rodziny i rodzą dzieci.
Zespół Goldenhara - rokowanie
U pacjentów z zespołem Goldenhara w większości przypadków rokowanie jest korzystne i wiele zależy od stopnia uszkodzenia narządów wewnętrznych. Dzięki wykryciu całego kompleksu anomalii, zastosowaniu wszystkich możliwych metod korygowania naruszeń, uważnego nastawienia blisko pacjenta, wsparcia psychologicznego, istnieje szansa na pełne wyleczenie.