Zdrowy organizm jest chroniony przez komórki układu immunologicznego przed atakami wirusowymi, grzybiczymi i bakteryjnymi, alergenami i innymi niekorzystnymi czynnikami. Pierwotny niedobór odporności pozbawia osobę tej bariery od pierwszych lat życia, ale może przejawiać się w wieku dorosłym. Ta choroba wymaga stałego monitorowania przez specjalistę i bardzo długiego leczenia.
Klasyfikacja pierwotnych wrodzonych niedoborów odporności
Rozpatrywana patologia jest 5 rodzajów, które są spowodowane niewystarczającą:
1. Niewydolność odporności komórkowej:
- orotikid;
- zespół Di Georgi;
- biotynowa fermentopatia;
- niewystarczalność fosforylazy purynukleozydu.
2. Fagocytowy pierwotny niedobór odporności:
- przewlekła choroba ziarniniakowa;
- cykliczna i przewlekła acykliczna neutropenia;
- Zespół Millera ("leniwe leukocyty").
3. Niewydolność komórek humoralnych:
- późny start immunologiczny;
- Zespół Brutona;
- selektywny niedobór immunoglobulin.
4. Połączony niedobór odporności komórkowej i humoralnej:
- Zespół Wiskotta-Aldricha;
- hipokalcemia ;
- dysgenezja siatkowa;
- zespół Glanzmanna-Rinikera.
5. Uzupełniające niepowodzenie:
- Obrzęk Quincke-Oslera;
- toczeń rumieniowaty;
- reumatoidalne zapalenie stawów.
Objawy pierwotnego niedoboru odporności
Nie ma charakterystycznych znaków, które pozwoliłyby dokładnie ujawnić opisaną patologię genetyczną. Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane w zależności od rodzaju, kształtu i ciężkości choroby.
Podejrzenie pierwotnego niedoboru odporności jest możliwe na takich objawach:
- podatność na częste choroby zakaźne i wirusowe;
- minimalny efekt przyjmowania antybiotyków;
- kandydoza skóry z nawrotami;
- zaostrzone ropnie;
- zapalenie płuc 2 i więcej razy w roku;
- trwałe zapalenie ucha, zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli.
Leczenie pierwotnego niedoboru odporności
Terapia jest trudna, ponieważ nie można wyleczyć patologii. Aby poprawić jakość życia pacjentów, konieczne jest ciągłe leczenie immuno-regulacyjne immunoglobulinami, a także staranny dobór środków przeciwbakteryjnych, przeciwwirusowych i przeciwgrzybiczych do infekcji.
Radykalna terapia opisywanej choroby polega na transplantacji szpiku kostnego, co jest lepiej wykonywane w młodym wieku. Warto jednak zauważyć, że operacja ta jest bardzo kosztowna, a czasami trudno jest znaleźć dawcę o wystarczającej zgodności.