Zespół Turnera lub zespół Turnera-Shereshevsky'ego jest rzadką chorobą genetyczną, która jest wynikiem anomalii chromosomów X i występuje tylko u kobiet. Triada objawów tej patologii według Shershevsky'ego obejmowała infantylizm seksualny, fałdy skóry pterygoid na szyi i deformację stawów łokciowych. Kobiety cierpiące na zespół Turnera zwykle doświadczają karłowatości i bezpłodności .
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera - przyczyny
Z reguły zestaw chromosomu Y człowieka składa się z 46 (23 par) chromosomów. Spośród nich jedna para składa się z chromosomów płci (XX u kobiet lub XY u mężczyzn). W przypadku Zespołu Turnera jedna z par chromosomów X jest kompletnie lub całkowicie uszkodzona. Co dokładnie jest przyczyną genetycznej anomalii, która powoduje zespół Turnera, nie jest dokładnie ustalone, ponieważ chociaż choroba objawia się na etapie formowania płodu, nie jest dziedziczna.
Obecność tego zespołu potwierdza analiza kariotypu, czyli definicja genetycznego zestawu chromosomów. Można zaobserwować następujące nieprawidłowości chromosomów:
- Klasyczny kariotyp zespołu Turnera to 45X, czyli całkowita nieobecność jednego chromosomu X. Ten kariotyp obserwuje się u więcej niż 50% pacjentów, aw 80% przypadków nie ma ojcowskiego chromosomu X.
- Mozaika - czyli uszkodzenie obszarów jednego lub więcej chromosomów w rodzaju mozaiki.
- Strukturalne przegrupowanie jednego z chromosomów X: pierścieniowy chromosom X, utrata chromosomu krótkiego lub długiego ramienia.
Syndrom Szereszeszewski-Turner - objawy
Często opóźnienie w rozwoju fizycznym jest zauważalne nawet przy urodzeniu - jest to stosunkowo niewielki wzrost i waga dziecka, możliwe jest również odkształcenie stawów łokciowych (są one wklęsłe do wewnątrz), obrzęk stóp i dłoni oraz obecność fałdów skórnych na szyi.
Jeśli zespół Turnera nie został zdiagnozowany wkrótce po urodzeniu, to później przejawia się on w postaci następujących charakterystycznych znaków:
- opóźnienie wzrostu, zwykle tempo wzrostu spada gwałtownie po trzech latach;
- ścięty opuszczony podbródek;
- krótka szeroka szyjka, często ze skórzanymi fałdami;
- niska linia wzrostu włosów w okolicy potylicznej;
- szeroka skrzynia z szeroko rozstawionymi, czasami zdeformowanymi sutkami;
- wystający i nienormalny kształt małżowiny usznej, częste zapalenie ucha;
- opóźnienie dojrzewania;
- niedorozwinięte piersi w okresie dojrzewania (około 13 lat);
- brak cyklu miesiączkowego.
Około 90% dziewcząt z zespołem Turnera ma macicę, a jajniki są słabo rozwinięte i są niepłodne nawet w przypadku terminowego leczenia i terapii hormonalnej, która pomaga wyeliminować opóźnienia w rozwoju fizycznym.
Opóźnienia w rozwoju intelektualnym zwykle nie są obserwowane, chociaż zaburzenie deficytu uwagi jest możliwe i, w rzadkich przypadkach, pewne problemy związane z opanowaniem nauk ścisłych wymagających zwiększonej uwagi.
Syndrom Szereszeszewski-Turner - leczenie
Głównym celem leczenia w obecności zespołu Turnera jest zapewnienie prawidłowego wzrostu i dojrzewania płciowego dziewczynki . Im wcześniej choroba zostanie wykryta, a leczenie rozpoczęte, tym większe szanse na prawidłowy rozwój pacjenta.
Najpierw stosuje się hormonoterapię, a wraz z okresem dojrzewania dodaje się żeński hormon - estrogen.
Po osiągnięciu dojrzałości płciowej stosuje się hormonalną terapię zastępczą lub terapię estrogenową i progestynową.
Pomimo faktu, że podczas terapii pacjenci mogą rozwijać się normalnie i prowadzić normalne życie seksualne, są one w większości bezowocne. Zdolność do rodzenia dziecka przy pomocy złożonej terapii jest dostępna tylko u 10% kobiet cierpiących na zespół Turnera, a następnie z kariotypem w rodzaju mozaiki.